Ca urmare a valului de ipoteze care mai de care mai fantasmagorice apărute în ultima săptămână, după ce proiectul mtDNA.350RO a fost mediatizat în presă [vezi articol], singurul meu răspuns în fața tuturor comentariilor făcute pe marginea acestora, este o reiterare a câtorva concluzii și perspective importante, făcute în teza de doctorat (pe marginea subiectului originii genetice a populației romanești) precum și o listare succintă a studiilor efectuate în perioada 2009 – 2013:

CONCLUZII

  • Pentru compararea populației românești cu alte populații privind frecvențele alelice ale markerilor STR (testul de diferențiere, calcularea distanței genetice și construirea de dendrograme) au fost folosite date din literatura de specialitate – 21 populații pentru markerii STR autozomali și 19 populații pentru markerii STR heterozomali Y.
  • (…)
  • Comparând parametri statistici populaționali obținuți prin analiza genetică a populației românești cu cei ai altor populații caucaziene, se poate aprecia că populația românească prezintă toate caracteristicile unei populații caucaziene.
  • Stabilirea relațiilor de înrudire genetică între populația românească și populațiile învecinate geografic s-a realizat prin calcularea distanței genetice, construirea și interpretarea dendrogramelor.
  • Pentru a determina diferențierea populațională s-a calculat distanța genetică prin mai multe metode. Dintre toate metodele de calculare a distanței genetice, metoda propusă de Cavalli-Sforza reconstruiește cel mai bine contextul istoric și geografic al populațiilor. Din 8 dendrograme construite prin această metodă, 7 au reușit să exprime corect distribuția populațiilor ținând cont de contextul geografic și istoric al zonei.
  •  Din punct de vedere al markerilor STR autozomali analizați, per ansamblu, populația românească actuală este un amestec de influențe slave, latine, elene și turcice dintre care influența latină și elenă predomină (sunt constante indiferent de metoda sau lotul analizat). Aceste rezultate reies din interpretarea dendrogramelor pentru lotul de 5 markeri STR și cel de 9 markeri STR.
  • Ca și în alte studii privind markerii STR heterozomali și în cazul populației din S-E României, aceștia sunt mult mai stabili decât cei autozomali, reconstruind arbori (dendrograme) într-o manieră mult mai clară și mai eficientă.
  • Populația masculină, din punct de vedere al markerilor STR heterozomali (Y) analizați, din S-E României prezintă puternice influențe slave, aceasta fiind situată la baza ramurii slavilor sudici. Aceste rezultate reies din interpretarea dendrogramelor pentru lotul de 9 markeri STR si cel de 12 markeri STR.
  • Analiza celor două categorii de markeri – autozomali și heterozomali (Y), reflectă dimensiuni istorice diferite. Markerii heterozomali reflectă doar populația masculină – populație invadatoare la un moment dat în istorie, pe când cei autozomalili reflectă amestecul rezultat dintre populația invadatoare și populația autohtonă.
  • (…)
  • Evoluția structurii genetice a unei populații este un proces spațio-temporal dinamic și continuu. În analiza dinamicii acestui proces, markerii STR reprezintă veritabile instrumente ce conferă posibilitatea verificării schimbărilor populaționale în termeni relativ scurți de timp. Cum markerii STR sunt secvențe necodificatoare aceste schimbări reflectă mai degrabă evenimente recente din istoria speciei umane și nu evenimente îndepărtate, cum reușesc să facă alți markeri bine conservați în genomul uman.
  • Deși la nivel inidual, specia umană nu mai este constrânsă în ceea ce privește deplasările pe distanțe mari, la nivel populațional mișcările migratorii sunt constrânse de factorii socio-economici și cei geografici. În populația românească factorii socio-economic sunt reprezentați de migrația forței de muncă iar cei geografici de Munții Carpați, care își exercită influența asupra populațiilor umane din jur prin rolul lor de barieră naturală.

PERSPECTIVE

  • Analiza genetică a populațiilor umane de pe teritoriul României este pe departe a fi un domeniu finalizat. Deși este cea mai completă abordare la ora de față pentru România, această teză de doctorat prezintă doar o parte din markerii STR existenți și doar un anumit tip de organizare populațională (cel administrativ). Rămâne de analizat mai departe dinamismul frecvențelor alelice în timp, organizarea eșantioanelor populaționale după etnii, analiza influenței migrației forței de muncă la nivel genetic în populații europene precum Franța, Italia și Spania și alte aspecte…
  • (…)
  • Pentru a completa imaginea de ansamblu a studiilor markerilor genetici pentru populațiile din România, datele obținute folosind markeri STR autozomali și heterozomali necesită a fi completate cu cele obținute în urma analizei markerilor SNP, îndeosebi cei mitocondriali pentru populațiile actuale.

Surse