Confluențe: Epigenetică și Misticism

Confluențe: Epigenetică și Misticism

Text publicat în Revista Fantastica – Nr.1/Primăvara 2015

La sfârșitul secolului al IXX-lea, în fosta URSS a trăit un medium, pe numele său E. Frenkel, care credea cu tărie că deține puteri supraomenești. Acesta era de părere că în condiții extraordinare ce implicau o amenințare directă asupra organismul său, toate rezervele acestuia vor intra în acțiune.
Tipul ăsta de gândire i-a adus până la urmă moartea, în septembrie 1989. După ce mai întâi și-a testat ”forța psihică” pe o bicicletă și apoi pe o mașină, pe care chipurile le-ar fi oprit cu forța minții sale, s-a gândit să treacă la un alt nivel, încercându-și puterile imaginare… cu un tren. Ce a rezultat este lesne de imaginat.

Frenkel nu a fost primul și nu va fi nici ultimul idealist care încălcă regulile de bun simț ale supraviețuirii pe această planetă, urmându-și credința sau obsesia.

Am folosit acest exemplu pentru a descrie într-o manieră dramatică potențialele efecte ale unei meme, oarecum similară – o idee care este preluată de tot mai mulți oameni ca într-o epidemie, – proces care are loc de câțiva ani în lume și recent pe plaiurile mioritice.

Această memă se referă la credința în capacitatea unei persoane de a-și modifica ADN-ul cu ajutorul gândurilor…

Există adepți ai aceste teorii, printre care și medici, care observând anumite procese epigenetice, (precum E. Frenkel, care a conchis că a putut opri o bicicletă și o mașină fără să ia în calcul posibilitatea unor coincidențe sau a altor procese aflate la mijloc), se apucă și vând oamenilor iluzia autocontrolului genetic bazat pe starea de spirit și gândurile adepților acestor idei. Surprinzător există o mulțime de creduli la mijloc iar „personajele” care promovează acest curent de gândire, deși sfidează regulile de bun simț ale vieții pe această planetă, ajung de devin chiar faimoși.

Epigenetica este un subdomeniu al geneticii, care studiază variațiile trăsăturilor celulare și fiziologice care nu sunt cauzate de schimbări în secvența de ADN.

Pe scurt, lucrurile stau cam așa… Materialul genetic al unei celule se prezintă sub diverse stări, în funcție de stadiul de dezvoltare și metabolismul celulei. El se regăsește în nucleu și în mitocondrii. Totalitatea materialului genetic al unei celule reprezintă o copie geonomică. Întrucât aproape fiecare celulă din organism are o specializare bine definită, materialul genetic prezent în aceasta este „activat” în funcție de nevoile celulei, respectiv de specializarea sa.

Cu alte cuvinte, dacă luăm ADN-ul din două celule cu specializări diferite (de ex. un neuron și o celulă hepatică) vom observa că la un tip celular (neuronul) doar anumite gene din copia genomică sunt active iar la celalalt tip celular (celula hepatică) alte gene sunt active, Pe lângă aceste gene mai sunt și gene care nu sunt active la cele două tipuri celulare sau gene comune care sunt active la ambele tipuri. Ca o celulă să existe în deplinătatea funcțiilor ei, nu e necesar ca întreg genomul să fie activat (transcris)/funcțional.

Prin activare se înțelege ca este vorba de un număr limitat de gene care sunt supuse decodificării transnaționale – proces din care rezultă, în genere, produși proteici necesari în metabolismului celular. Specializarea celulelor implică produși proteici diferiți și deci cum spuneam și mai sus sunt activate gene diferite.

Mai e un detaliu tehnic care trebuie menționat aici. ADN-ul se regăsește într-o celulă, complexat cu proteine numite Histone, care au rol în compactarea și împachetarea sa în cromozomi (starea în care se găsește ADN-ul atunci când are loc diviziunea celulară). Mecanismul enzimatic celular recunoaște genele care trebuie decodificate în anumite proteine după aceste Hisrone care adesea au un semnal biochimic atașat (o grupare metil, acetil etc.).

Epigenetic_mechanisms

 

Ca teoria autocontrolului genetic mental să funcționeze, ar trebui ca o persoană să găsească cumva o modalitate prin care gândurile sale să adauge sau să elimine aceste semnale atașate de Histone, activând și dezactivând astfel după bunul plac ce gene dorește.

Ceea ce nu cunosc credulii acestei teorii este stadiul actual al cunoștințelor despre genomul uman.

În momentul de față avem secvențiat tot genomul uman, adică știm cam care este secvența să compusă din cele 4 nucleotide – Adenina, Guanina, Citozina și Timina. Mai știm și pentru ce produși proteici codifică aceste secvențe după traducerea codonilor de câte trei nucleotide în aminoacizi. Avem deci o hartă cu regiuni codificatoare și regiuni necodificatoare și încetul cu încetul încercăm de aproape un deceniu să umplem aceasta hartă cu etichete prin care practic o facem mai pe înțelesul nostru. Aceste etichete virtuale sunt un fel de legendă a secvenței geonomice care ne permit nouă să ne orientăm pe harta genomului (de exemplu notăm o anumită secvență ca fiind o genă care e responsabilă de un anume lanț enzimatic, care dacă este dezechilibrat generează o anumită boală s.a.m.d.).
Ceea ce nu știm noi în momentul de față e cum interacționează produșii genelor în anumite contexte celulare.
Avem 25.000 gene în genomul uman care codifică pentru sute de mii de produși proteici. Un calcul simplu ne arată ca o genă poate codifica pentru mai multe proteine (o proteină este compusă din lanțuri proteice care pot fi produsul mai multor gene)

Ca să înțelegem interacțiunile care au loc la acest nivel avem nevoie de calculatoare performante pentru că mintea umană e incapabilă să rețină sau să lucreze cu o cantitate atât de mare de informație. Grație acestora, aproape în săptămânal, se fac noi descoperiri in silico observându-se noi roluri ale unor gene, prin acțiunea produșii lor de sinteză și deci o înțelegere mai bună a mecanismelor celulare cu implicații în medicină sau pur și simplu în înțelegerea funcționării materialului nostru genetic.

Cum creierul uman actual are limitele sale singurele explicații prin care controlul genetic mental s-ar putea realiza ar fi de natură mistică… un control subconștient… care ar explica cumva ideea de corp marionetă manevrat de ceva din exterior. Un păpușar, poate, care ne crează destinul existențial în acesta fiind inclus și cel la nivel genetic.
Sau… Ar mai fi o cale… prin comportamente ce ne influențează dieta și implicit metabolismul (însă și această abordare cuprinde o plajă limitată și nespecifică de modificări care pot apărea după o lungă durată).

Așadar, a crede că poți să-ți modifici conștient sau nu structura genetică este echivalentul lui a crede că poți cu puterea gândurilor să modifici vremea sau de ce nu… a crede că poți opri un tren care se îndreaptă spre tine.

Sunt mii de oameni care sunt chinuiți de efectele mutațiilor. Adică acele modificări în structura unei gene care îi dereglează funcționarea normală inactivând-o sau activând-o când nu trebuie. Efectele se văd prin tarele genetice pe care victimele lor trebuie să le suporte toată viața. Acești nenorociți de soartă… De hazard… De jocul șanselor ar fi primi care ar încerca să pună în practică teoria prezentată în acest articol. Dacă ar fi reală, evident și nu doar o viziune speculativă asupra unei realități neînțelese.
Tehnici avansate de terapie genică (adesea imprevizibile), în care se folosesc virusuri modificate, vin în întâmpinarea remedierii tarelor genetice. Cândva în viitor așteptăm nanotehnologia să-și spună cuvântul în aceasta problematică. Și poate peste mai multe salturi evolutive când vom controla pe deplin materia ca niște zei ce vom fi devenit, ne vom edita genele doar cu puterea gândurilor dacă asta ar mai avea vreun rost…

M-am întrebat adesea ce câștig ar avea acei pseudo-medici (sau pseudo oameni de știință) ori simpli adepți, în a promova mai degrabă ceva ce exista la limita realității, preluând unele descoperiri științifice și ignorându-le pe altele și am ajuns la următoarele explicații:

  • Teama de moarte

Mulți adepți văd în aceasta posibilitate o portiță către nemurirea trupului.

  • Nevoia de spiritualitate

Este vorba de o extensie a mișcării spirituale New Age care militează pentru o viziune holistică, punând accent asupra faptului că mintea, trupul și sufletul sunt interconectate. Încearcă să creeze “o viziune asupra lumii care include atât știința, cât și spiritualitatea”, adoptând atât știința convențională, cât și alte forme de știință considerate de graniță.

  • Pentru că e cool

Da! E mai interesant să crezi în ceva modern precum auto-modificarea ADN-ului decât în zâne bune și îngeri.

  • Căutarea faimei prin emiterea de teorii neconvenționale

Când te pui împotriva curentului ieși repede în evidență. Cel puțin așa e în știință. Numai că lucrul ăsta nu durează foarte mult… E similară cu faima televizată…

  • Plasarea de cărți la conferințe de profil și mai grav produse cosmetice sau farmaceutice cu rol similar.

Există câteva personaje care și-au câștigat notorietatea realizând conferințe tematice prin care promovează astfel de teorii, ca la finalul lor să te convingă să le cumperi nu știu ce cărți sau produse. Legat de ultima categorie e mai ușor să cumperi de exemplu o cremă care are o poveste frumoasă în spate, decât să apelezi la tehnici complicate și costisitoare de terapie genică …

Referințe

Un mit pe cale să fie spulberat: românii nu au exclusiv gene de daci şi romani, aşa cum se crede

Un mit pe cale să fie spulberat: românii nu au exclusiv gene de daci şi romani, aşa cum se crede

 

Suntem un amestec de influențe latino-eleno-slave

România face noi pași spre cunoașterea trecutului său genetic prin proiectul mtDNA.350RO. Inițiativa nu a venit de la noi, ci din Italia, dar cel care ține frâiele acestui proiect de mare importanță este Florin Stanciu, un tânăr cercetător genetician de la Institutul Național de Criminalistică care vorbește cu pasiune despre munca sa și despre uimitoarele mistere ascunse în genele noastre, pe cale de a fi dezvăluite grație noilor descoperiri științifice

Cea mai veche probă de ADNmt de la un hominid are aproximativ 400.000 de ani

Cum a apărut proiectul mtDNA.350RO și care este diferența dintre genotiparea ADN-ului mitocondrial și a celui nuclear?

– Proiectul a apărut după o invitație de colaborare venită din parte unei cercetătoare din Italia și a pornit de la vidul de informații existent în literatura de specialitate privind structura genetică a populației românești, din perspectiva ADN-ul mitocondrial (ADNmt). Acesta este folosit ca instrument de cartare genealogică întrucât, printre multe altele, nu suferă recombinare, se transmite pe linie maternă și rezistă conservat mult timp în oase și țesuturi fosilizate, cea mai veche probă de ADNmt obținută de la un hominid având o vechime de aproximativ 400.000 de ani (peștera Sima de los Huesos).

De ce e importantă stabilirea fondului genetic al populației românești?

– În primul rând pentru a ne cunoaște trecutul genetic, în al doilea rând pentru a clarifica anumite mituri cu privire la importanța sau lipsa ei, în cazul unor evenimente istorice, din perspectiva populației actuale – a se vedea disputa „dacii și romanii” – și în al treilea rând pentru a stabili un standard criminalistic, necesar în identificarea persoanelor dispărute sau a cadavrelor cu identitate necunoscută.

Am fost plăcut surprinși să observăm existența unor haplogrupuri precum cel din Africa

Ce se știe până acum despre rezultatele proiectului mtDNA.350RO?

– Am început să întrezărim ceea ce oarecum deduceam din structura populațiilor vecine și anume dominanța haplogrupului – familiei genetice – H pe teritoriul României, acest haplogrup fiind la ora actuală dominant în întreaga Europă. De asemenea, am fost plăcut surprinși să observăm existența unor haplogrupuri străvechi pe teritoriul nostru, precum L – cel care aparține primilor oameni care au plecat din Africa – și altele care au derivat din acesta. Acest studiu închide o serie de studii pe care le-am început odată cu realizarea tezei mele de doctorat. Pentru a înțelege ce înseamnă o populație trebuie să abordezi mai multe instrumente genetice și astfel să faci o analiză din mai multe perspective. Până acum am realizat studii pe cromozomul Y în sud-estul României și ADN nuclear în întreaga țară. Cromozomul Y reflectă linia paternă – invadatorii – iar ADN-ul nuclear schimbările aduse în ultimele generații populaționale. Conform acestor studii, pe linie paternă influența a fost dominant slavă – ceea ce e și normal date fiind valurile de migrație slavă dinspre nord spre sud – iar din perspectiva ADN-ului nuclear faptul că suntem un amestec de influențe latino-eleno-slave. Așteptăm rezultatele ADN-ului mitocondrial pentru a vedea ce înseamnă populația românească din perspectiva liniei materne, a localnicilor, și numai atunci vom putea discuta despre imaginea de ansamblu a fenomenului populațional pe teritoriul României.

Când vor veni concluziile finale ale proiectului?

– Rezultatele parțiale au fost prezentate în cadrul conferinței „DNA in Forensics” 2014, care are loc la Bruxelles în luna mai. Acum lucrăm ultimele probe și ne pregătim sa publicăm rezultatele finale în literatura de specialitate.

 Genetic, o populație poate fi «cucerită» și fără războaie

Se poate spune că acest proiect poate rescrie istoria României predată azi în școli?

– Nu neapărat, însă sigur o va întregi. Trebuie ținut cont că istoria genetică a unei populații nu funcționează după aceleași reguli precum istoria culturală – politică, administrativă, lingvistică și altele. De exemplu, din punct de vedere genetic o populație poate fi „cucerită” și fără războaie, prin asimilare în urma migrațiilor.

Cum proiectați în timp evoluția genetică a poporului nostru?

– Populația românească alături de majoritatea populațiilor actuale, va trece printr-un proces de omogenizare. Este o tendință dată de eliminarea a tot mai multor bariere geografice și culturale. Rezultatul va fi o mono-etnie, evident cu avantaje și dezavantajele ce decurg din aceasta.

Cum poate afla o persoană din România din ce zonă se trage, care este moștenirea sa genetică?

– Poate participa la proiectele sau firmele care oferă astfel de servicii contra cost precum Genographic (Geno 2.0), Family Tree DNA, DNA Tribes și altele.

Mă aflu în postura de a fi nevoit să combat anumite idei preconcepute legate de trecutul nostru istoric

De unde pasiunea dumneavoastră pentru genetică?

– Totul a pornit din clasa a 7-a, de la o lecție predată la Limba franceză, unde am întâlnit prima oară termenul de „mutant”. Trebuia să traducem o povestioară SF cu un păianjen care devenise uriaș după ce un savant uitase pornit peste noapte, în laboratorul său, un dispozitiv anume. De la mutant am ajuns să aflu ce este o mutație și apoi la Genetică, știința care le studiază.

Ce proiecte mai aveți?

– Deocamdată mă concentrez pe acest proiect, care presupune pe lângă obținerea și interpretarea rezultatelor și o etapă de popularizarea a acestora. O adevărată provocare pentru mine, întrucât trebuie să explic pe înțelesul tuturor informații tehnice specifice domeniului meu și în același timp mă aflu în postura de a fi nevoit să combat anumite idei preconcepute legate de trecutul nostru istoric, care pornesc fie din necunoaștere fie dintr-un patriotism exacerbat.

Umanitatea nu a ajuns la dimensiunea actuală dintr-un singur bărbat și o singură femeie așa cum ne spune Biblia

Se știe că omul a apărut în Africa, însă, în ciuda a ceea ce e scris în Biblie, Eva a fost prima – acum circa 99.000-148.000 de ani – iar Adam ar fi apărut în urmă cu 60.000 de ani. Despărțiți fiind de multe mii de ani, cum a fost posibil ca populația pe Terra să depășească azi 7 miliarde de oameni?

– După ultimele descoperiri paleoantropologice leagănul umanității – Homo sapiens sapiens – ar avea de fapt o vechime de 180.000-200.000 de ani. Etichetarea Adam/Eva și încadrarea lor diferită în timp nu reprezintă decât limitări tehnice date de instrumentele genetice folosite – markerii ADN. În realitate, umanitatea nu a ajuns la dimensiunea actuală dintr-un singur bărbat și o singură femeie așa cum ne spune Biblia. Există numeroase dovezi care ne indică faptul că Homo sapiens a evoluat treptat în cadrul genului Homo, care cuprinde multe specii, dintre care majoritatea a trăit înaintea noastră. Pe de altă parte „motorul” evoluției îl reprezintă populația și nu individul. Altfel spus, numai o populație de hominizi care au prezentat unele avantaje selective față de celelalte specii și subspecii surori ar fi putut genera populația actuală. Iar acest lucru se datorează în mod deosebit inteligenței cu care oamenii au fost „echipați”. Pornind de la acest „instrument” evolutiv noi, oamenii, suntem singura specie de pe Pământ care a reușit într-un timp relativ scurt, să se adapteze fără prea multe modificări de ordin biologic la majoritatea condițiilor de pe Pământ, ba mai mult facem pași să cucerim arii și în afara acestuia.

O întrebare pe care nu mi-o pot reprima: ce-a fost mai întâi, oul sau găina?

Gallus gallus domesticus (găina) este înainte de toate o pasăre. Păsările s-au desprins acum aproximativ 150 de milioane de ani din dinozaurii theropozi. Acești dinozauri depuneau ouă cu mult înaintea păsărilor. Așadar, mai întâi a fost oul.

Din punctul de vedere al unui expert în genetică, există ceea ce se numește „rasă pură”?

– Categoric NU!… Genetica este cel mai bun instrument în a dovedi contrariul.

© Dana Purgaru (iulie 2014)

 

Imagine: Reconstruction of the Roman Trajan’s Bridge across the lower Danube by the engineer E. Duperrex in 1907.

ADN-ul românilor, la control. Ce secrete din trecut ne arată studiile genetice

Așa se numește ediția emisiunii DIN|interior din data de 13.07.2014, la care am fost protagonist. DIN|interior este o emisiune cultural-educativă sub marca Digi24 HD prezentată de Laurențiu Rădulescu, care are loc în fiecare duminică la 22:30.

Îi mulțumesc pe această cale, pentru interesul acordat acestui subiect și profesionalismului de care a dat dovadă pe tot parcursul colectării datelor, creierul din spatele reportajului – Andrei Udișteanu.

Reportajul și-a propus sa răspundă la întrebări precum – “Cine suntem, de fapt, la origini? Cum au migrat populațiile umane care au fost prezente și pe teritoriul României de astăzi? Cât de bine este, până la urmă, reflectată istoria învățată la scoală în rezultatele ADN?” și începe astfel:

În prezent, istoria se îmbină cu genetica. Informații despre civilizații dispărute se ascund în ADN-ul oamenilor de astăzi. Un studiu lansat în urmă cu un an ar putea dezvălui tipare genetice vechi de mii de ani. Ne-ar putea arăta urme ale populațiilor care au contribuit la bagajul nostru genetic.

Citiți/vizionați întreg reportajul mai jos sau aici.

Cine suntem, de fapt, la origini? Cum au migrat populațiile umane care au fost prezente şi pe teritoriul României de astăzi? Cât de bine este, până la urmă, reflectată istoria învăţată la şcoală în rezultatele ADN? Sunt întrebări pe care şi le pun, de câţiva ani, câţiva geneticieni români.

În prezent, istoria se îmbină cu genetica. Informaţii despre civilizaţii dispărute se ascund în ADN-ul oamenilor de astăzi. Un studiu lansat în urmă cu un an ar putea dezvălui tipare genetice vechi de mii de ani. Ne-ar putea arăta urme ale populaţiilor care au contribuit la bagajul nostru genetic.

Cum se citeşte ADN-ul unui popor

Pe scurt, testele pentru aflarea originilor unor grupuri etnice se numesc studii ADN populaţionale. Studiile populaţionale considerate relevante ştiinţific implică recoltarea de probe de la cel puţin 200 de persoane.

„Un studiu populaţional începe în primul rând prin selectarea populaţiei pe care vrei să ţi-o analizezi. (…) Vreau să analizez 400 de oameni, îi împart la 40 de judeţe. (…) Ulterior probele de salivă, de mucoasă, de sânge, de ţesut sunt aduse la laborator, extras ADN-ul şi ulterior se fac analizele respective”, explică procedura Mihai Toma, cercetător în cadrulCatedrei de Genetică, Facultatea de Biologie, din cadrul Universitatăţii din Bucureşti.

Luis Popa, specialist în genetică umană şi, în prezent, director-adjunct al Muzeului Naţional de Istorie “Grigore Antipa”, a fost, în urmă cu câţiva ani, beneficiarul unei burse în Italia, unde a participat la studii populaţionale. Acesta a explicat pentru emisiunea „Din|interior” că astfel de studii nu duc neapărat la explicaţii legate de strămoşi din secole mai recente, cum ar fi dacii şi romanii din lecţiile de istorie. Ci la populaţii mult mai vechi, unele chiar şi de zeci de mii de ani, ce şi-au lăsat „amprenta” genetică în ADN-ul românilor de azi.

„Un test ADN populaţional arată structura genetică a populaţiei ne arată cum se compară structura genetică a populaţiei de aici cu cea a unei populaţii de acolo, cât de asemănătoare sunt. La nivel genetic suntem cumva înrudiţi toţi, dar ceea ce se numeşte astăzi slav sau latin sunt termeni care au o origine relativ recentă. Astea sunt chestii care s-au întâmplat acum 1.000 de ani. În timp ce testele acestea genetice se referă la momente în timp mult mai îndepărtate, atunci când a fost colonizată Europa. Vorbim de oamenii preistorici. Nu are nicio legătură cu actuala configuraţie politică a Europei sau ceva de genul acesta. Studiile au valoare ştiinţifică pentru a înţelege cum anume au evoluat populaţiile umane, cum anume a fost colonizat actualul teritoriu al Europei, după cum aceeaşi întrebare se pune “Cum a fost colonizată lumea?””, spune Luis Popa.

Un studiu pe 400 de români

Unele lecţii de istorie s-ar putea schimba în funcţie de cercetările care se derulează chiar în laboratoare genetice aflate la Bucureşti. Florin Stanciu este genetician şi face parte dintr-un grup extrem de restrâns de cercetatori care privesc istoria „la microscop”: în prezent, studiază ADN-ul mitocondrial al românilor (ce ţine de genele moştenite pe linie maternă), într-un proiect comandat de cercetătorii italieni de la Universitatea din Ancona. Este cel mai mare test pe ADN mitocondrial derulat pe români, de până acum.

„Vrem să aflăm care este structura populaţiei româneşti pe linie maternă. (…) Ar reflecta cumva populaţia locală şi, evident, răspunsul la ceea ce suntem noi ca români, ce reprezintă, care este constituţia populaţiei de pe teritoriul României”, spune Florin Stanciu.

Italienii cercetează genetica imigranţilor din peninsulă. Timp de câteva luni, geneticianul român a recoltat ADN de la 400 de persoane din toată ţara. Pentru a aduna voluntari, a popularizat demersul printr-un articol de ziar. A fost surprins de reacţia oamenilor.

„Făcându-l public, mediatizându-l, am descoperit foarte mulţi oameni atraşi de acest domeniu. În momentul de faţă avem trei loturi analizate, din patru. Ele sunt, trec prin procese specifice de laborator(…) facem nişte analize statistice la nivelul întregii populaţii, în care haplogrupuri sunt dominante, prin haplogrup însemnând familii de ADN mitocondrial – pe teritoriul României după care le vom putea compara cu populaţiile din jur, cu ceea ce s-a mai publicat în publicaţiile de specialitate şi o să avem, practic, o idee de ansamblu asupra a ceea ce înseamnă populaţia românească din perspectiva acestei linii”, explică geneticianul.

Concret, studiul ar putea arăta ce populaţii se aflau pe teritoriul de astăzi al României, în urmăm cu mii de ani, chiar dinainte de daci sau romani. Rezultatele pot indica inclusiv primele migraţii umane, din Africa spre Europa. Concluziile vor fi publicate în toamna acestui an. Ce informații se cunosc însă până acum? „Nu există diferenţieri, eu ştiu, etnice sau de altă natură, însemnate, care să ne facă să fim o populaţie distinctă faţă de alţi europeni. Genetica demontează orice segregare populaţională pe etnii şamd”, spune Stanciu.

Voluntari la un studiu de bază

Românii care au participat voluntar la studiu încă mai aşteaptă rezultatele. O parte le-au primit, însă. Unii s-au înscris pentru că sunt pasionaţi de ştiinţă. Alţii din curiozitate faţă de trecutul familiilor lor. Tina Petroiu şi Elena Perieteanu nu se cunosc, însă amândouă au crezut că este o idee bună să participe. Ambele au primit rezultatul testului ADN.

„Pe mine nu mă interesau originile, ci doar participarea la un proiect ştiinţific şi să înţeleg cam ce înseamnă aceste modificări genetice şi cum am evoluat noi ca oameni. Cam asta a fost ideea participării mele. Acum ştiu că în următorii ani voi sta cu ochii pe toate studiile, pentru că sunt sigură că vor continua, se vor descoperi din ce în ce mai multe ramuri pe fiecare haplogrup şi o să fie interesant de văzut cam cum sunt staisticile. Cam cum suntem noi”, spune Elena Perieteanu.

Tina Petroiu adaugă însă că rezultatul studiului i-a confirmat unele glume făcute de colegii de muncă. „Îmi tot spun că am trăsături de rusoaică. Se pare că ADN-ul meu face parte din acelaşi grup al Romanovilor, din care au făcut parte şi Romanovii. Eu dintotdeauna am considerat că sunt o rasă europeană, uitaţi-vă la faţa mea, am eu trăsături de rusoaică? Dar asta m-a determinat, m-a convins ca în concediu acum să-mi petrec o foarte mare parte la Târgovişte, de unde sunt. Ieri fiind la părinţi în vizită chiar am întrebat-o pe mama “Pe unde a umblat străbunica?”. Am să fac nişte cercetări ca să-mi aflu şi eu originile”, glumeşte Tina Petroiu.

Şi Enache Pope, un pensionar care locuieşte în Bucureşti, şi-a pus ADN-ul la dispoziţia ştiinţei. El însă încă mai aşteaptă să vadă ce „scrie” în genele sale. Este pasionat de tot ce înseamnă Italia. Pentru el, dovada supremă că suntem urmaşii Romei este existenţa Columnei lui Traian. Indiferent de ce va afla că scrie în ADN-ul studiat acum în Italia, el crede tot în latinitatea poporului român. „Nu văd cum ar putea să schimbe formarea poporului român… Nimeni nu poate! Ceea ce a intervenit în modificare genomului respectiv, asta e altceva. Dar faptul că avem columnă, că avem monumentul din Dobrogea. La urma urmelor eşti ceea ce eşti şi nu văd de ce să spună cineva ce eşti! Limba noastră deja este o probă, un element de latinitate”, este convins Enache Pope.

Românii şi originile slave

Geneticianul Florin Stanciu nu este la primul studiu legat de populaţia României. În lucrarea sa de doctorat a facut o analiză ADN populaţională, bazată pe probele genetice a 9.000 de persoane. A studiat ce s-a transmis, pe cale paternă în populaţie. A descoperit un tipar genetic mai degrabă predominant slav, pe lângă genele latine.

„Suntem naţionalişti pentru că alegem să fim naţionalişti. Din perspectivă genetică suntem un amestec. Şi până la urmă este o etichetare subiectivă a fi sau a nu fi naţionalist pe un teritoriu pe care se umblă, se circulă liber. Există un studiu anterior făcut pe un lot de 9.000 şi ceva de persoane, care a constat în ADN nuclear şi care a reflectat că populaţia umană de pe teritoriul României este un amestec de influenţe. Între care slave, turcice, latine, greceşti şamd. Reiese faptul că, în momentul de faţă există un amestec extraordinar pe teritoriul României, dar, în trecut, din perspectivă genetică, există urmele migraţiei slavilor pe teritoriul României. S-au impregnat, s-a cantonat cumva acea migraţie de la nord la sud”, spune Florin Stanciu.

„Originile trebuie să le aflăm!”

Există mai mulţi specialişti români intrigaţi de ce este scris în ADN-ul populaţiei. Cercetătorii unui laborator de genetică din Bucureşti şi-au propus să afle şi ei, pe cont propriu, din ce sunt românii “făcuţi”. Deşi nu au ajuns la vreun rezultat final, geneticienii sunt de părere că studiul lor, început în anul 2012, ar putea schimba istoria. „Originile trebuie să le aflăm! E în interesul fiecărei naţiuni. Până la urmă şi a fiecărui cetăţean să-şi afle originea!”, crede Lorand Savu, genetician la Genetic Lab.

„Acum doi ani am început acest proiect. Şi a fost cumva o ambiţie personală, pentru că sunt multe lucruri nelămurite, se vehiculează tot felul de teorii şi am zis să încercăm cumva să facem lumină, nefiind absolut neinfluenţaţi de absolut nimeni. Avem, să spun, nişte date preliminare, pe care nu le publicăm… Pentru că precizia acestor analize creşte odată creşterea numărului de markeri pe care îi folosim aici. Şi atunci am preferat să mai aşteptăm un pic şi să punem la punct protocoalele de lucru, astfel încât să ne apropie de realitate. Aş vrea să fac o mică analogie: orice populaţie e ca un cocktail şi la bar se pun straturi, straturi, straturi de diverse băuturi. Noi încercăm să găsim primul strat. Acuma dacă cumva mai mult de jumătate este vodcă nu poţi să tragi concluzia că primul strat a fost vodcă. Şi atunci trebuie un pic mai multă atenţie. Ne-ar place să credem că avem o origine mai specială, dar, repet, nu trebuie să fim influenţaţi de ceea ce ne-ar place nouă să fim şi ceea ce este în realitate. Din nefericire sau din fericire populaţia românească este un amestec extrem de complex, din punct de vedere genetic. Noi am fost poarta Apusului şi pe aici au trecut valuri şi valuri de populaţii care mai de care mai diferite”, e de părere specialistul.

Ce cred istoricii

Istoricii şi arheologii nu sunt deloc surprinşi că probele ADN recoltate de geneticianul Florin Stanciu arată că avem, printre altele, o puternică influenţă slavă. „Există o mai veche dispută despre ponderea anumitor elemente în etnogeneza poporului român. De obicei, lumea se gândeşte mai întâi la limbă, la alte domenii ale culturii şi abia mai târziu la domeniul greu de priceput pentru un om obişnuit al ponderii biologice al unui elemente sau altul în fiinţa poporului român”, spune prof. dr. Mircea Babeş, arheolog.

„E inerent că populaţia României – şi lucrul acesta se reflectă în limbă – a reprezentat de-a lungul ultimilor 2000 de ani un melanj, un mixaj din mai multe populaţii. Fondul sigur că a fost daco-roman, dar ulterior şi-au adus contribuţia toate popoarele care au trecut peste noi, mai ales în prima mie de ani”, explică şi istoricul Dan Falcan.

Etapele propagandei

Dincolo de ADN, formarea poporului român a fost, de-a lungul istoriei, subiect de propagandă pură şi victimă a politizării excesive. Românii au fost, în diferite perioade, când doar urmaşii Romei, când doar ai dacilor, când ai slavilor, după cum au dictat vremurile, arată specialiştii consultaţi de reporterii emisiunii „Din interior”.

„A existat o etapă – prima etapă a istoriografiei româneşti, secolul XVII, XVIII, XIX, când accentul a căzut foarte puternic, aproape exclusiv pe elementul latin. Era aproape patriotic, naţionalist să spui că noi, românii, suntem urmaşii latinilor. Pe măsură ce s-a edificat statul nostru naţional, lucrurile au început să se mai echilibreze. A fost pus în evidenţă elementul dac”, spune Dan Falcan.

Profesorul Mircea Babeş aduce în discuţie „cazul lui Neculai Densuşianu”, autorul cărţiiDacia preistorică, volum apărut după moartea acestuia. „Într-o anumită fază a vieţii lui a căzut şi el în ispita aceasta de a dovedi în chip patriotic, dacă vreţi, că noi suntem numai urmaşii dacilor, “cei de acasă”, cei de aici, nu şi ai romanilor. Şi mergând mai departe cu exagerările a ajuns la a stabili că Dacia este un fel de buric al lumii, unde este înmagazinată toată înţelepciunea omenirii, toată mitologia, toată literatura s-a născut aici. În perioada interbelică, exagerarea dacismului a mai apărut pe buzele unor scriitori, unor autori de sorginte legionară”, spune prf.dr. Mircea Babeş.

După cel de-Al Doilea Război Mondial, sovieticii au profitat de urmele lăsate de slavi pe teritoriul României. Justificau astfel “înfrăţirea” cu Moscova. „Din fericire, cumva, chiar la începutul anilor 60, pe măsură ce autorităţile de la Bucureşti şi Gheorghe Gheorghiu-Dej au găsit cu cale să se îndepărteze de linia Moscove, să anuleze sovietizarea, rusificarea istoriei naţionale şi să o înlocuiască cu teoria tradiţională”, arată arheologul.

„Ceauşescu se considera urmaşul lui Burebista”

Sub dictatura lui Nicolae Ceauşescu au fost aduse in prim-plan originile daco-romane. Mai mult, în unele cercuri se vorbea doar de prezenţa dacilor în acest spaţiu. „Nicolae Ceauşescu se considera urmaşul într-o linie directă a lui Dromichete, Burebista, Decebal, mă rog, Mihai Viteazu, toată pleiada de mari conducători ai românilor”, explică istoricul Dan Falcan.

„În programul Partidului Comunist din 1975 se punea accentul pe convieţuirea daco-romană, pe etnogeneză, deci, daci cu romani, mai puţin slavi. Într-o anumită perioadă în timpul lui Ceauşescu, mai ales după 1976 a prins având teoria aceasta tracomană, a dacismului. Noi nu mai eram romani, eram daci, dar nu eram doar daci. Eram într-un felproto-latini, de la noi plecaseră latinii spre Italia şi de fapt noi eram locul de origine a tuturor popoarelor europene. Dintr-o dată deveneam mult mai importanţi. De fapt,romanii deveneau urmaşii noştri, nu noi urmaşii romanilor. Această teorie persistă până în zilele noastre, din păcate lipsită de argumente”.

Genetica, doar unul dintre „ingredientele” unui popor

După tot acest trecut tumultuos, pot studiile genetice populaţionale să aducă dovezi noi pe care istoricii să-şi sprijine teoriile? Aceştia cred că nu doar biologia contează în “naşterea” unui popor.

„Nu este deloc obligatoriu ca răspunsul pe care îl dă biologia, genetica, să spunem, să coincidă cu cel pe care îl dă istoria culturală, lingvistica sau arheologia. Ele, de fapt, privesc alte lucruri, chiar dacă la mijloc sunt, să spunem, geţii şi dacii, străromânii, românii”, spune prof. dr. Mircea Babeş.

Nu este doar o problemă românească. Studiile ADN populaţionale au devenit o preocupare constantă în majoritatea marilor universităţi ale lumii. La Oxford, în Anglia, de exemplu, cercetătorii au dezvoltat o hartă ADN a lumii care arată ce populaţii s-au amestecat, în perioada marilor migraţii.

„Există deja laboratoare în lume care au iniţiat deja anumite proiecte de corelare a celor două tipuri, trei, să zicem, importante de date. Unul dintre ele este un laborator de la Universitatea Oxford, care au şi publicat de altfel în februarie 2014 un studiu semnificativ: o hartă de corelare a principalelor 100 de evenimente istorice din ultimii 4.000 de ani, corelată cu harta de profil genetic al populaţiilor. Au reuşit să coreleze profiluri genetice care să confirme migraţiile populaţiilor arabe sau migraţii ale populaţiilor din zone mediteraneene, din zona Asiei Mici, este chiar foarte interesant. Datele genetice n-au cum să infirme datele istorice”, spune prof.dr. Ileana Stoica, şef Catedra de Genetică, Facultatea de Biologie, Universitatea din Bucureşti.

Medicina viitorului, adevărata miză

Miza testelor populaţionale este însă mai degrabă una medicală, decât istorică. În prezent, se lucrează la identificarea unor gene care pot indica anumite boli. Se conturează un scenariu de film SF: orice om şi-ar putea schimba stilul de viaţă, în funcţie de ce îi este scris în ADN. Astfel de cercetări au loc şi în România.

„Încercăm să găsim anumite variante genetice, care pot să confere risc de producere ale anumitor boli umane. Scopul este de a îmbunătăţii metodele de prevenţie, dacă se poate pentru boli care au un impact major asupra persoanei şi a familiei, scopul este de realizare a unor teste genetice prenatale. Cele mai multe afecţiuni sunt cauzate de interacţiunea dintre factorii genetici şi factorii de mediu. Nu se poate spune că există în România o boală specifică populaţiei din România, o boală tipică populaţiei din România, pe care să nu o mai găsim într-o altă populaţie”, arată Dănuţ Cimponeriu, cercetător laCatedra de Genetică, Facultatea de Biologie, Universitatea din Bucureşti.

„Fiecare dintre noi, mai devreme sau mai târziu, în următorii ani, va avea un cip”, este de părere Alexandru Ecovoiu, lector în cadrula celeiaşi instituţii.Acolo va fi secvenţa genomului fiecăruia dintre noi, genotipul. Se uită bioinformaticianul, găseşte ce mutaţii sunt, îi spune medicului, medicul ştie în ce poziţie te afli.

Teste ADN, în manuale de istorie?

Pe planul istoric, genetica ne-ar putea da răspunsuri la întrebări fundamentale. Este însă pregătită România să afle adevărul ascuns în ADN?

„Lucrurile se vor schimba, fără îndoială! N-au cum să nu se schimbe dacă tu vii şi demonstrezi că de fapt tu nu eşti dac, ci eşti un precursor al dacilor şi dacii au fost, de fapt, un popor migrator! Limba fără îndoială că are rolul formator, dar nu poţi să ascunzi aspectele genetice. Şi aici este un amestec extrem de complex. Aşa am ajuns să fim,românii, o naţie cu totul şi cu totul specială şi lingvistic, dar şi genetic!”, crede geneticianul Lorand Savu.

„Nu ştiu cât de pregătiţi suntem pentru asta”, adaugă însă Alexandru Ecovoiu. „După ce afli datele, le pui cap la cap – cine face treaba asta? Genetician, biochimist şi le pun la dispoziţia altuia. Cui? Istoricilor! O să le vadă, o să facă ochii mari. Politicienii, preoţii o să facă ochii mari!”.

Istoricii consultaţi de reporterii emisiunii „Din interior” sunt însă de părere că studiile ADN pe poporul român nu ar trebui trecute cu vederea fără o dezbatere.

„Istoria întotdeauna se îmbogățește. Nu văd ce ar fi rău ca aceste cercetări de paleogenetică să intre, să fie supuse dezbaterii publice, să fie băgate în manualele de istorie. Întotdeauna vor fi supăraţi, dar întotdeauna se trece peste lucrurile acestea şi important e adevărul istoric, să fie cât mai aproape de ceea ce s-a întâmplat în realitate în urmă cu sute de ani”, încheie istoricul Dan Falcan.

Sursa: http://www.digi24.ro/Stiri/Digi24/Special/Reportaj/DIN+interior+ADN-ul+romanilor+la+control+Ce+secrete+din+trecut+n

GPS – Geographical Population Structure

The search for a method that utilizes biological information to predict humans’ place of origin has occupied scientists for millennia. Over the past four decades, scientists have employed genetic data in an effort to achieve this goal but with limited success. While biogeographical algorithms using next-generation sequencing data have achieved an accuracy of 700 km in Europe, they were inaccurate elsewhere. Here we describe the Geographic Population Structure (GPS) algorithm and demonstrate its accuracy with three data sets using 40,000–130,000 SNPs. GPS placed 83% of worldwide iniduals in their country of origin. Applied to over 200 Sardinians villagers, GPS placed a quarter of them in their villages and most of the rest within 50 km of their villages. GPS’s accuracy and power to infer the biogeography of worldwide iniduals down to their country or, in some cases, village, of origin, underscores the promise of admixture-based methods for biogeography and has ramifications for genetic ancestry testing.

[Download Original Paper]

ADN-ul Românilor

ADN-ul Românilor

Aceasta este o listă bibliografică construită cu scopul prezentării unei imaginii de ansamblu asupra studiilor populaționale efectuate pe teritoriul României. Lista este împărțită în trei mari secțiuni ce reflectă principalele instrumentele genetice folosite în genetica populațiilor umane.

 

I. ADN MITOCONDRIAL

2017 | Cocoş R, Schipor S, Hervella M, Cianga P, Popescu R, Bănescu C, Constantinescu M, Martinescu A, Raicu F. Genetic affinities among the historical provinces of Romania and Central Europe as revealed by an mtDNA analysis. BMC Genetics 2017, 18:20. [download]
2016 |Turchi C, Stanciu F, Paselli G, Buscemi L, Parson W, Tagliabracci A. The mitochondrial DNA makeup of Romanians: A forensic mtDNA control region database and phylogenetic characterization. Forensic Sci Int Genet.  24 (2016) 136–142.
2014 | Hervella M, Izagirre N, Alonso S, Ioana M, Netea MG, de-la-Rua C. The Carpathian range represents a weak genetic barrier in South-East Europe. BMC Genetics 2014, 15:56. [download]
2008 | Cardos G, Rodewald A, Soficaru A. Ancient DNA study on human fossil found Costisa, Romania, dating from de Bronze Age. Dacia, N.S., 2008;52:55–67. [download]
2007 | Brandstätter A, Egyed B, Zimmermann B, Duftner N, Parson W.  Migration rates and genetic structure of two Hungarian ethnic groups in Transylvania, Romania. Ann Hum Genet. 2007;71(6):791-803. [download]
2007 | Egyed B, Brandstätter A, Irwin JA, Pádár Z, Parsons TJ, Parson W. Mitochondrial control region sequence variations in the Hungarian population: analysis of population samples from Hungary and from Transylvania (Romania). Forensic Sci Int Genet. 2007;1(2):158-62.
2006 | Bosch E, Calafell F, González-Neira A, Flaiz C, et al. Paternal and maternal lineages in the Balkans show a homogeneous landscape over linguistic barriers, except for the isolated Aromuns. Ann Hum Genet. 2006;70(Pt 4):459-87. [download]
2004 | Cardos G, Stoian V, Miritoiu N, Comsa A, Kroll A, et al. Paleo-mtDNA analysis and population genetic aspects of old Thracian populations from South-East of Romania. Rom J Leg Med. 2004:12(4)239–46. [download]
2000 | Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Sykes B, Guida V, et al. Tracing European Founder Lineages in the Near Eastern mtDNA Pool. Am J Hum Genet. 2000;67:1251–76. [download]

 

II. CROMOZOMUL Y

2013 | Varzari A, Kharkov V, Nikitin AG, Raicu F, Simonova K, et al. Paleo-Balkan and Slavic Contributions to the Genetic Pool of Moldavians: Insightsfrom the Y Chromosome. PLoS ONE 2013;8(1):e53731. [download]
2011 | Bembea M, Patocs A, Kozma K, Jurca C, Skrypnyk C.  Y-chromosome STR haplotype ersity in three ethnically isolated population from North-Western Romania. Forensic Sci Int Genet. 2011;5(3):e99-e100.
2010 | Stanciu F, Cutar V, Pîrlea S, Stoian V, Stoian IM, et al. Population data for Y-chromosome haplotypes defined by 17 STRs in South-East Romania. Leg Med (Tokyo). 2010;12(5):259-64. [download]
2003 | Barbarii LE, Rolf B, Dermengiu D. Y-chromosomal STR haplotypes in a Romanian population sample. Int J Legal Med. 2003;117(5):312-5.
2001 | Stefan M, Stefanescu G, Gavrila L, Terrenato L, Jobling MA, Malaspina P, Novelletto A. Y chromosome analysis reveals a sharp genetic boundary in the Carpathian region. European Journal of Human Genetics (2001) 9, 27–33. [download]

 

III. ADN NUCLEAR

2014 | Anghel A, Enache A, Seclaman E, Gheorghe G, Ursoniu S, et al. Genetic polymorphism data on 15 autosomal STR markers in a Western Romanian population sample. Leg Med (Tokyo) 2014;[In Press, Accepted Manuscript].
2013| Stanciu F, Vladu S, Cutar V, Cocioaba D, Iancu F, et al. Genetic parameters and allele frequencies of five new european standard set STR loci (D10S1248, D22S1045, D2S441, D1S1656, D12S391) in the population of Romania. Croat Med J. 2013;54(3):232-7. [download]
2010 | Demeter JS, Kelemen B, Székely G, Popescu O. Effects of population data update on genetic variance of 15 polymorphic autosomal STR loci tested in Transylvania. Ann Rom Soc Cell Biol. 2010;15(2):18-22. [download]
2010 | Demeter SJ, Kelemen B, Székely G, Popescu O. Genetic variation at 15 polymorphic, autosomal, short tandem repeat loci of two Hungarian populations in Transylvania, Romania. Croat Med J. 2010;51(6):515-523. [download]
2009 | Stanciu F, Stoian IM, Popescu OR. Population data for 15 short tandem repeat loci from Wallachia region, south Romania. Croat Med J. 2009;50(3):321-5. [download]
2009 | Stanciu F, Popescu OR, Stoian IM. STR data for the AmpFlSTR Identifiler from Dobruja region (SE Romania). Forensic Sci Int Genet. 2009;3(2):146-7. [download]
2009 | Stanciu F, Stoian IM, Popescu OR. Comprehensive STR data for the AmpFlSTR Identifiler from Transylvania (NW Romania). Leg Med (Tokyo). 2009;11(1):48-50. [download]
2009 | Stanciu F, Popescu OR, Stoian IM. Allele frequencies of 15 STR loci in Moldavia region (NE Romania). Forensic Sci Int Genet. 2009;4(1):e39-40. [download]
2007 | Varzari A, Stephan W, Stepanov V, Raicu F, Cojocaru R, et al. Population history of the Dniester-Carpathians: evidence from Alu markers. J Hum Genet. 2007;52(4):308-16. [download]
2007 | Marian C, Anghel A, Bel SM, Ferencz BK, Ursoniu S, et al. STR data for the 15 AmpFlSTR identifiler loci in the Western Romanian population. Forensic Sci Int. 2007;170(1):73-5.
Barbarii LE, Rolf B, Constantinescu C, Hohoff C, et al.  Allele frequencies of 13 short tandem repeat (STR) loci in the Romanian population. Forensic Sci Int. 2004;141:171–174.
2004 | Barbarii LE, Rolf B, Calistru P, Dermengiu D. Genetic study on 10 STR loci in the Romanian population. Int Congr Ser. 2004;1261:169-172. [download]
2003 | Anghel A, Marian C, Pitulescu M, Daba A, Sirbu IO, et al.  Population genetic study of eight short tandem repeat loci CSF1PO, TPOX, TH01, F13A01, FESFPS, vWA, F13B and LPL in the Western Romanian population. Forensic Sci Int. 2003;131:218–219.
2003 | Anghel A, Motoc M, Marian C, Motoc A, Neagu M, Gaili MA, et al. Genetic Differences in Western Romanian Population Between Autochthonous Caucasian Population and an African Origin Subpopulation Group. Timisoara Med J 2003;1. [download]

 

* Cu roșu sunt noutățile. Dacă mi-a scăpat vreun studiu, puteți să mă trageți de urechi folosind secțiunea de comentarii sau formularul de la pagina de contact.

Foto: Târgul Moșilor, ulei pe pânză, 1861, Muzeul Municipiului București | Adrian-Silvan Ionescu, “Szathmári, un mare artist documentarist,” RIHA Journal 0070 (24 April 2013), URL: http://www.riha-journal.org/articles/2013/2013-apr-jun/ionescu-szathmari (date of access: 29.09.2014).
Mesajul din ADN-ul mitocondrial

Mesajul din ADN-ul mitocondrial

Documentar – STORYmania cu Mihaela Ghiță
Miercuri, 26 martie 2014, între orele 16:05-16:30 la Radio România Cultural

Ce este o mitocondrie, de unde a apărut, la ce ne folosește?

Povestea noastră de astăzi începe acum 2,5 – 3 miliarde de ani, când pe Pământ existau doar niște viețuitoare unicelulare. La un moment dat, două astfel de microorganisme unicelulare s-au devorat una pe cealaltă și, în loc să fie digerată, ”victima” a devenit un organit cu ADN propriu, în interiorul celulei devoratoare.  De ce? Pentru că mica prădătoare a ”observat” că e mai profitabil pentru ea să o păstreze în viață, în interiorul citoplasmei, pentru că îi conferea energia să se dezvolte.

Este explicația schematizată oferită de geneticieni pentru existența ADN-ului mitocondrial, care se transmite doar pe linie maternă. Analizele recente ale acestui ADN conduc la o nouă interpretare a istoriei omenirii de la Adam și Eva, în viziunea lor, o populație care provine de undeva din inima Africii și nu doar cei doi oameni primordiali despre care vorbește Biblia. De acolo oamenii au migrat și au evoluat către ceea ce, astăzi numim popoarele planetei.

”Totul a început cu demersurile mele de a răspunde la aceste întrebări: ce înseamnă populația românească din perspectivă genetică, cum pot fi corelate rezultatele analizei genetice cu ce știm din istorie?  Am început cu instrumentele pe care le aveam la îndemână la vremea respectivă și anume ADN-ul nuclear.” Așa  își începe povestea Florin Stanciu, expert în genetică judiciară la Institutul Național de Criminalistică. Povestea lui este o incursiune în timp, în istoria românilor, în căutarea moștenirii genetice pe linie maternă. În luna mai, va încheia un studiu început acum 1 an, în colaborare cu Universitatea din Ancona, studiu care își propune să identifice structura genetică a populației românești din analizarea ADN-uli mitocondrial al unui eșantion de circa 400 de persoane de pe tot teritoriul României.

”De fapt noi am vorbit despre evoluționism, și modul în care această evoluție reflectă o mică părticică, pe care noi o numim populația umană de pe teritoriul României. Un mic fragment din numeroase studii, care nu fac altceva decât să caute originile noastre pe acest pământ. Până la urma o să ne întrebăm: Ce căutăm aici? De ce existăm? Care este rostul? Cam asta este în spatele tuturor acestor demersuri, de a descoperi elementele de cauzalitate care au condus la ceea ce suntem acum.” (Florin Stanciu)  – STORYmania – o serie de documentare originale la Radio România Cultural

Alte emisiuni RRC la care am mai participat:

ADN-ul tracilor, latinii care se trag din daci și alte povești de adormit copiii

ADN-ul tracilor, latinii care se trag din daci și alte povești de adormit copiii

Există tot felul de publicații ale unor mari amatori de senzațional, persoane naive care nu verifică bălăriile date drept referință pentru unele teorii, multă confuzie și interpretări fără fundament științific, care tot circulă în presa scrisă și în mediul virtual de câțiva ani încoace. Evident toate acestea nu m-ar deranja prea tare dacă nu s-ar raporta o mare parte din ele la studiile efectuate în perioada 2003-2006 pe țesuturi osoase provenite de la traci. Iată un exemplu recent:

“Genetic, nu ne-am schimbat de 5.000 de ani, suntem tot daci.”

“Un studiu de paleogenetică, realizat între anii 2003-2006, a arătat că, genetic, suntem daci, iar teoria latinizării făcute de Imperiul Roman este falsă. Studiul, realizat de dr. Georgeta Cardoș, specialist în genetică, cu sprijinul Universității din Hamburg, Germania, a pornit de la țesuturi osoase recoltate din peste 20 de situri arheologice din România, de la un număr de 50 de indivizi aparținând populațiilor care au trăit aici cu 5.000 de ani în urmă. Datele genetice obținute au fost comparate cu cele ale românilor de astăzi. Concluzia a fost că între actuala populație a României și cele care au trăit pe teritoriul acestei țări cu 5.000 de ani în urmă există o clară înrudire genetică, iar fondul de bază dovedește continuitatea și legătura strânsă cu populația străveche, adică cu dacii, ramura nord-dunăreană a marelui neam tracic.” (1)

Studiul la care se face referire se realiza pe vremea în care eu eram student și chiar dacă autoarea nu mai recunoaște acest lucru (2), el a început și s-a desfășurat o bună perioadă de timp în catedra de Genetica Umană condusă la vremea respectivă de prof. univ. dr. Veronica Stoian, mentor profesional atât mie cât și autoarei studiului Georgeta Cardoș. Datorită unor neînțelegeri autoarea neagă afiliația sa în acea perioadă la această catedră unde și-a început lucrarea de doctorat cât și implicarea celei care i-a fost îndrumător profesional. În fine, aceste precizări nu au rolul decât de a demonstra un adevăr academic întrucât autoarea atribuie studiul său în exclusivitate “Laboratorului din Hamburg” deși pe articolul care a făcut-o “faimoasă” (3) autor secundar a fost trecut prof. univ. dr. Veronica Stoian, cu care era încă în relații bune în momentul scrierii lui. Cunosc aceste detalii întrucât îmi făceam în acea perioadă lucrarea de licență în cadrul aceleiași catedre.

Revenind la studiu, în afara discuțiilor de pe marginea lui, singurele articole demne de luat în seamă care au ceva “valoare” științifică sunt doar două. Iată mai jos, de ce cred că ipotezele făcute în jurul acestora, nu au susținere științifică și trebuie combătută nevoia unora de a le lua drept referință în elucidarea trecutului istoric al României:

  •  Studiul la care se face referire în primul articol (3) deși s-a realizat pornind de la 47 de probe oase, în final s-au obținut doar 13 amplificări ADN. Cu alte cuvinte, numărul tracilor de la care s-a obținut ADN mitocondrial (ADNmt) este de doar 13. Studiul la care se face referire în al doilea articol (4) este compus din analiza a 6 probe de țesut osos, dintre care doar din 3 s-a abținut ADN. În total vorbim de 13-16 probe de ADNmt atribuite tracilor din S-E României, ceea ce este insuficient pentru a avea valoare statistică populațională. Numărul minim de probe acceptat pentru o raportare populațională în perioada 2003-2006 era de 50 de probe per lot populațional, acum fiind de 200-500 probe/persoane conform standardelor din domeniu (5,6). Și asta pentru că asemănarea sau diferențierea inter-populațională pornind de la compararea de loturi atât de mici, dă rezultate contradictorii dacă analiza ar fi repetată folosind același număr de probe, dar provenite de la alte persoane/rămășite umane. Iată ce afirmă însăși autorii:

“In conclusion we believe that our results reflect an evident genetic similarity between the old Thracian individuals analysed up to now in our study and the modern populations from SE of Europe. So far we can just suppose, that the old Thracian populations would have been able to contribute to the foundation of the Romanian modern genetic pool. More mtDNA sequences from Thracian individuals are needed in order to perform an complex objective statistical analysis.” (3)

  • Ambele articole au fost publicate în reviste din România din care numai una este destinată și cercetărilor genetice – Romanian Journal of Legal Medicine, cealaltă Dacia fiind o revistă de arheologie. Chiar dacă se susține că cea mai mare parte a studiului a fost efectuată la Hamburg, articolele n-ar fi fost acceptate spre publicare într-o revistă de profil din străinătate datorită numărului mic de probe.
  • Presupunând că acele comparații “populaționale” rudimentare menționate într-unul din articole (3) ar fi corecte, nu se poate trece cu vederea faptul că se compară traci cu indivizi moderni (și aia puțini la număr <10 per lot), deci, nu putem vorbi de fapt de comparații de populații. Orice genetician știe că o populație este dinamică în timp și spațiu și că trebuie să ai un lot reprezentativ pentru a compara diverse populații. Mai mult o populație se schimbă în funcție de factori precum migrația poporatelor, drift-ul genetic, mutațiile punctiforme etc.. A face o astfel de comparație înseamnă să excluzi legile elementare ale geneticii populaționale, ale evoluționismului și în fond ale biologiei, să iei câteva probe la întâmplare și să crezi ca ai descoperit un adevăr științific. Ori compari populații din aceiași regiune în perioade diferite de timp, ori compari populații cu localizare diferită dar situate temporar cam în aceeași perioadă. Combinațiile spațio-temporare, în efectuarea de comparații populaționale, pot crește erorile de interpretare, iar când mai adaugi și un lot populațional mic, mai bine te apuci de scris SF-uri.
  • Bun și chiar dacă ar fi să luăm aceste studii în serios, ce spun autorii:

“Computing the frequency of common point mutations of the present-day European population with the Thracian population has resulted that the Italian (7.9 %), the Alban (6.3 %) and the Greek (5.8 %) have shown a bias of closer genetic kinship with the Thracian individuals than the Romanian and Bulgarian individuals (only 4.2%).” (3)

Această frază eu unul o interpretez astfel – românii (și bulgarii) de azi sunt diferiți de traci, întrucât populația locală a fost puternic influențată de migrația popoarelor slave de la N la S, fapt demonstrat prin studiul populațional realizat in 2010 folosind analiza cromozomului Y pe aceeași regiune geografică și  pe un lot populațional de 122 de persoane (7). Pe teritoriul Italiei influența slavilor a fost minimă sau absentă, fapt care explică de ce populația tracică poate fi  asemănătoare cu cea a populației italiene de azi. Dacă te uiți pe harta popoarelor slave e de la sine înțeles (fără a face studii genetice) cam pe unde au luat-o slavii pentru a ajunge în sud (Bulgaria, Serbia, Croația, etc.).

680px-Slavic_europe.svg

  • … și lista poate continua cu detalii tehnice mai puțin importante pentru publicul larg.

Studiile menționate au valoarea lor în cadrul geneticii românești cu tot cu defectele lor, prin faptul că sunt primele de acest gen efectuate în țară (sau în Hamburg, cu probe vechi de pe teritoriul României). Dar de la rezultatele obținute, până la ipotezele emise, precum romanii (latinii) care se trag din traci și că Dacia ar fi fost un fel de buric al Pământului, e cale lungă și semn de grandomanie păguboasă. Mai mult decât atât, în România se pare că verificarea informațiilor înainte de publicare în mass-media de către un expert independent, încă nu este cunoscută ca metodă editorială, motiv pentru care senzaționalul primează chiar și în mediul academic. Exact!… Avem apucături de tip “fenomenul Bianca Drăgușanu” chiar și acolo!…

Fapte, studii, repetabilitate, date concrete, nu vorbe…

Referințe:

  1. Omul care a avut acces la documente secrete din biblioteca Vaticanului: “Limba latină se trage din cea română, nu invers”. (sursa: libertatea.ro 06 Aprilie 2013);
  2. Paleogenetica bulversează România – Georgeta Cardoș – Adevăruri. Daniel Roxin (sursa: YouTube 8 Ianuarie 2013);
  3. Cardos G, Stoian V, Miritoiu N, Comsa A, Kroll A, Voss S, Rodewald A. Paleo-mtDNA analysis and population genetic aspects of old Thracian populations from South-East of Romania. Rom J Leg Med 2004:12(4)239–246;
  4. Cardoş G, Rodewald A, Soficaru A. Ancient DNA study on human fossil found Costişa, Romania, dating from de Bronze Age. Dacia, N.S., 52, 2008, p.55–67;
  5. Carracedo A, Butler JM, Gusmão L, Linacre A, Parson W, Roewer L, Schneider PM. New guidelines for the publication of genetic population data. Forensic Sci Int Genet. 2013;7(2):217-20;
  6. Carracedo A, Butler JM, Gusmão L, Linacre A, Parson W, Roewer L, Schneider PM. Update of the guidelines for the publication of genetic population data.  Forensic Sci Int Genet. 2014;10:A1–A2
  7. Stanciu F, Cuţăr V, Pîrlea S, Stoian V, Stoian IM, Sevastre O, Popescu OR. Population data for Y-chromosome haplotypes defined by 17 STRs in South-East Romania. Leg Med (Tokyo). 2010 Sep;12(5):259-64.
Introducere în Genetica Forensică

Introducere în Genetica Forensică

Data: 12 ianuarie 2015
Locația: Amfiteatrul “Brândză”
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 4h
Intervalul orar: 09:00-12:00-16:00
Grupuri țintă: studenții de la Biologie Experimentală + Biochimie (anul III)
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint + filme
[download]

Data: 9 decembrie 2014 și 06 ianuarie 2015
Locația: Laborator Genetică – Facultatea de Biologie
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 4h + 4h
Intervalul orar: 09:00-12:00-16:00
Grupuri țintă: studenții de la Biologie Experimentală + Biochimie (anul III)
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint + filme
[download]

Data: 27 decembrie 2013 și 07 ianuarie 2014
Locația: Laborator Genetică – Facultatea de Biologie
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 4h + 4h
Intervalul orar: 12:00-16:00
Grupuri țintă: studenții de la Biologie Experimentală (anul III)
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint + filme
[download]

Data: 14 decembrie 2012
Locația: Laborator Genetică – Facultatea de Biologie
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 4h
Intervalul orar: 10:00-14:00
Grupuri țintă: studenții Facultății de Biologie (anul III) și alte categorii…
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint + filme
[download]

Data: 12 si 19 decembrie 2011
Locația: Laborator Genetică – Facultatea de Biologie
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 4h
Intervalul orar: 12:00-16:00
Grupuri țintă: studenții Facultății de Biologie (anul III)
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint
[download]

Data: 05 ianuarie 2011
Locația: Amfiteatrul “Brândză” – Facultatea de Biologie
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 2h
Intervalul orar: 14:00-16:00
Grupuri țintă: studenții Facultății de Biologie (anul III) și alte categorii…
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint
[download]

Data: 2010
Locația: Amfiteatrul “Brândză” – Facultatea de Biologie
Adresa: Aleea Portocalelor, nr. 3, Sector 5, Grădina Botanică, București
Durata: 4h
Intervalul orar: –
Grupuri țintă: studenții Facultății de Biologie & Biochimie (anul III)
Tip prezentare: prelegere + PowerPoint
[download]

Dreptul la replică

Dreptul la replică

Ca urmare a valului de ipoteze care mai de care mai fantasmagorice apărute în ultima săptămână, după ce proiectul mtDNA.350RO a fost mediatizat în presă [vezi articol], singurul meu răspuns în fața tuturor comentariilor făcute pe marginea acestora, este o reiterare a câtorva concluzii și perspective importante, făcute în teza de doctorat (pe marginea subiectului originii genetice a populației romanești) precum și o listare succintă a studiilor efectuate în perioada 2009 – 2013:

CONCLUZII

  • Pentru compararea populației românești cu alte populații privind frecvențele alelice ale markerilor STR (testul de diferențiere, calcularea distanței genetice și construirea de dendrograme) au fost folosite date din literatura de specialitate – 21 populații pentru markerii STR autozomali și 19 populații pentru markerii STR heterozomali Y.
  • (…)
  • Comparând parametri statistici populaționali obținuți prin analiza genetică a populației românești cu cei ai altor populații caucaziene, se poate aprecia că populația românească prezintă toate caracteristicile unei populații caucaziene.
  • Stabilirea relațiilor de înrudire genetică între populația românească și populațiile învecinate geografic s-a realizat prin calcularea distanței genetice, construirea și interpretarea dendrogramelor.
  • Pentru a determina diferențierea populațională s-a calculat distanța genetică prin mai multe metode. Dintre toate metodele de calculare a distanței genetice, metoda propusă de Cavalli-Sforza reconstruiește cel mai bine contextul istoric și geografic al populațiilor. Din 8 dendrograme construite prin această metodă, 7 au reușit să exprime corect distribuția populațiilor ținând cont de contextul geografic și istoric al zonei.
  •  Din punct de vedere al markerilor STR autozomali analizați, per ansamblu, populația românească actuală este un amestec de influențe slave, latine, elene și turcice dintre care influența latină și elenă predomină (sunt constante indiferent de metoda sau lotul analizat). Aceste rezultate reies din interpretarea dendrogramelor pentru lotul de 5 markeri STR și cel de 9 markeri STR.
  • Ca și în alte studii privind markerii STR heterozomali și în cazul populației din S-E României, aceștia sunt mult mai stabili decât cei autozomali, reconstruind arbori (dendrograme) într-o manieră mult mai clară și mai eficientă.
  • Populația masculină, din punct de vedere al markerilor STR heterozomali (Y) analizați, din S-E României prezintă puternice influențe slave, aceasta fiind situată la baza ramurii slavilor sudici. Aceste rezultate reies din interpretarea dendrogramelor pentru lotul de 9 markeri STR si cel de 12 markeri STR.
  • Analiza celor două categorii de markeri – autozomali și heterozomali (Y), reflectă dimensiuni istorice diferite. Markerii heterozomali reflectă doar populația masculină – populație invadatoare la un moment dat în istorie, pe când cei autozomalili reflectă amestecul rezultat dintre populația invadatoare și populația autohtonă.
  • (…)
  • Evoluția structurii genetice a unei populații este un proces spațio-temporal dinamic și continuu. În analiza dinamicii acestui proces, markerii STR reprezintă veritabile instrumente ce conferă posibilitatea verificării schimbărilor populaționale în termeni relativ scurți de timp. Cum markerii STR sunt secvențe necodificatoare aceste schimbări reflectă mai degrabă evenimente recente din istoria speciei umane și nu evenimente îndepărtate, cum reușesc să facă alți markeri bine conservați în genomul uman.
  • Deși la nivel inidual, specia umană nu mai este constrânsă în ceea ce privește deplasările pe distanțe mari, la nivel populațional mișcările migratorii sunt constrânse de factorii socio-economici și cei geografici. În populația românească factorii socio-economic sunt reprezentați de migrația forței de muncă iar cei geografici de Munții Carpați, care își exercită influența asupra populațiilor umane din jur prin rolul lor de barieră naturală.

PERSPECTIVE

  • Analiza genetică a populațiilor umane de pe teritoriul României este pe departe a fi un domeniu finalizat. Deși este cea mai completă abordare la ora de față pentru România, această teză de doctorat prezintă doar o parte din markerii STR existenți și doar un anumit tip de organizare populațională (cel administrativ). Rămâne de analizat mai departe dinamismul frecvențelor alelice în timp, organizarea eșantioanelor populaționale după etnii, analiza influenței migrației forței de muncă la nivel genetic în populații europene precum Franța, Italia și Spania și alte aspecte…
  • (…)
  • Pentru a completa imaginea de ansamblu a studiilor markerilor genetici pentru populațiile din România, datele obținute folosind markeri STR autozomali și heterozomali necesită a fi completate cu cele obținute în urma analizei markerilor SNP, îndeosebi cei mitocondriali pentru populațiile actuale.

Surse

 

Proiect mtDNA.350RO

Proiect mtDNA.350RO

În cadrul proiectului de cercetare în care sunt implicat, denumit sugestiv mtDNA.350RO, a cărui scop este prelevarea de probe biologice de la persoane născute în România și genotiparea ADN-ului mitocondrial, pentru stabilirea fondului genetic al populației romanești pentru markerii HVR1 și HVR2, am primit următorul feedback:

– Și ce aflu dacă îmi fac analiza ADN-ului mitocondrial?
– Descendența pe linie maternă.
– Bine-bine, dar ce aflu?…

Rolul acestui articol este evident acela de a lamuri anumite aspecte legate de ce înseamnă ADN-ul mitocondrial, descendența pe linie maternă, studiile populaționale și de genealogie genetică, pentru persoanele care nu au nicio legătură cu domeniul în sine sau cu domenii asociate, sub formă unor întrebări și răspunsuri.

Ce este ADN-ul?

ADN-ul este o macromoleculă existentă în toate organismele vii, care are rolul de a înmagazina informația de baza a acestor organisme. Orice organism viu are nevoie de ADN pentru a funcționa, a se reproduce și a își transmite informația în descendență. Și ca sa fie și mai ușor de înțeles acest rol o să fac un paralelism grosolan cu sistemele informatice actuale.

Oricine a văzut și mai știe câte ceva despre un calculator (altfel nu ați avea cum să citiți aceste rânduri)… Informația la nivelul calculatoarelor actuale, fie că vorbim de fotografii, documente, mp3, etc., este compusă, la bază, dintr-o succesiune binară 0 și 1 (da/nu, este/nu este)… În natură, echivalentul acestei succesiuni este reprezentat de o succesiune de nucleotide notate A, T, G, C. Pentru a scrie o literă sau un număr (numite și caractere alfa-numerice) folosind sistemele informatice, există un model de codificare a acestor succesiuni binare în grupuri care sunt interpretate de calculator ca fiind caracterul pe care vrem să-l scriem. De exemplu, „100 0001” este A, „100 0010” este „B” și tot așa… În cazul ADN-ului, nucleotidele se grupează câte 3, structură care se numește codon. Fiecare codon codifică pentru câte un aminoacid, în locul caracterelor alfa-numerice de la calculatoare. De exemplu, codonul GCA codifică pentru Alanină. În sistemele informatice caracterele alfa-numerice formează cuvinte… În sistemele vii, aminoacizii formează lanțuri polipeptidice. Cuvintele formează linii de cod, lanțurile polipeptidice formează proteine. Liniile de cod formează limbaje de programare, proteinele formează complexe proteice. Limbajele de programare formează programe (software), complexele proteice formează organite celulare. Programele formează sisteme de operare, organitele celulare formează celulele… și de aici ați cam prins ideea…

Ce este ADN-ul mitocondrial?

ADN-ul mitocondrial este ADN-ul care se află în mitocondrii. Celula umană și în general celula eucariotă prezintă două surse de ADN. ADN-ul nuclear, aflat în Nucleul celulei, responsabil cu înmagazinarea informației ereditare transmisă de la părinți, jumătate de la mamă și jumătate de la tată și ADN-ul mitocondrial aflat în mitocondrii.

Ce sunt mitocondriile?

Sunt organite celulare cu rol în asigurarea energiei unei celule. Dacă ne imaginăm celula ca fiind un oraș, atunci fiecare organit celular are un rol. În acest oraș mitocondriile ar fi centralele care furnizează curentul electric, respectiv energia necesară funcționarii celulei.

celula

De ce există ADN doar în mitocondrii și nucleu și nu și în alte organite celulare?

ADN-ul mitocondrial există în mitocondrii datorită faptului că în evoluția vieții pe Pământ, strămoșii mitocondriilor au fost niște bacterii care pentru a exista și a se reproduce aveau nevoie și ele de ADN. Organismele se pot împarți în procariote (bacteriile) și eucariote (organismele superioare precum plantele și animalele). Strămoșul celulei eucariote actuale a „mâncat” o bacterie la un moment dat și în loc să o digere, a “văzut” că dacă o ține captivă în propria citoplasmă, cruțându-i astfel existența, aceasta îi va oferi energia necesara propriei existențe și așa cele două organisme ancestrale au trăit în simbioză, și au evoluat împreună fericite până în ziua de azi…  Cu alte cuvinte o mitocondrie este un organit care s-a tras cândva dintr-o bacterie înghițită de strămoșul eucariotelor de azi (celulele plantelor și animalelor).

Cum se transmite ADN-ul mitocondrial în descendență?

ADN-ul mitocondrial nu respectă același mod de transmitere ca cel nuclear, adică varianta clasică în care jumătate din informație (ADN împachetat sub formă de cromozomi) provine de la mamă și jumătate de la tată, ci acest tip de ADN se transmite doar de la mamă. Acest lucru se datorează mecanismului de fecundare și a dimensiunii și modului în care este format spermatozoidul.

Un spermatozoid este compus din două segmente importante: capul (unde se află Nucleul, respectiv ADN-ul nuclear) și coada. La nivelul cozii, în apropierea capului, se află o regiune mai groasă în care se găsesc pachetele de mitocondrii (respectiv ADN mitocondrial), dispuse la acest nivel, precum niște baterii, folosite în generarea energiei necesară mișcărilor făcute de codă, în propulsarea spermatozoidului.

În momentul în care are loc fecundația, din întregul spermatozoid doar capul intră în ovul, unde eliberează ADN-ul nuclear necesar creării noului organism, coada și mitocondriile rămânând în afara membranei ovulului, fiind ulterior eliminate… Pe de altă parte, există unele situații excepționale în care regiunea îngroșată a cozii intră accidental în ovul și eliberează mitocondriile care aparțin tatălui, însă ovulul fiind cea mai mare celulă a corpului uman (iar spermatozoidul cea mai mica), conține și cele mai multe mitocondrii, în așa fel încât mitocondriile tatălui vor consta într-un procent foarte mic, ele fiind ca și inexistente în analizele convenționale.

fecundarea

Din aceste motive fiecare dintre noi are ADN-ul mitocondrial provenit de la mamă. Diferența dintre băieți și fete este că băieții sunt doar purtători, aceștia netransmițând mai departe ADN-ul mitocondrial decât în condițiile excepționale explicate mai sus. Astfel, bunica, mama, nepotul și nepoata vor avea același ADN mitocondrial, diferit de cel al bunicului și/sau a tatălui.

De ce este folosit ADN-ul mitocondrial în studiile de genealogie?

Din mai multe motive:

  1. Rata mutațiilor punctiforme este mult mai mică decât la ADN-ul nuclear (unde există și procesul de recombinare), el transmițându-se intact de la o generație la alta.
  2. Număr mare de copii per celulă. Celulele umane conțin între 500 și 2000 de mitocondrii, ceea ce reprezintă cam 500 – 2000 copii ale aceluiași ADN mitocondrial, față de doar două copii existente de ADN nuclear (2 perechi de cromozomi).
  3. ADN-ul mitocondrial are dimensiuni reduse, doar 16.569 perechi de baze, față de aproximativ 3 miliarde cât are ADN-ul nuclear.
  4. Punctele 1, 2 și 3, fac din acest ADN un instrument eficient de cartare a modificărilor genetice apărute în timp, aceste modificări suprapunându-se, într-o mai mică sau mai mare măsură, cu evoluția omului și trecutul său istoric pe Terra.

 

Ce alte instrumente genetice mai sunt folosite în genealogie?

În afara de ADN mitocondrial care este cel mai cunoscut, se mai folosește și ADN-ul nuclear (autozomal – cromozomi perechi și heterozomal – cromozomii sexului, respectiv X și Y). Din ADN-ul nuclear se analizează în mod deosebit cromozomului Y, pentru că acesta se transmite în descendență pe linie paternă, similar ca efect cu ADN-ul mitocondrial.

Din punct de vedere populațional și spațio-temporar aceste instrumente genetice prezintă dimensiuni diferite. ADN-ul mitocondrial și ADN-ul cromozomului Y reflectă trecutul îndepărtat al populației umane iar ADN-ul nuclear (autozomal) reflectă prezentul și trecutul apropiat al acesteia.

Din punct de vedere istoric ADN-ul cromozomului Y reflectă populațiile (popoarele) invadatoare / cuceritoare / migratoare iar ADN-ul mitocondrial reflectă populațiile locale, care erau invadate / cucerite, supuse transformărilor externe.

Ce afli dacă îți este analizat ADN-ul mitocondrial în acest proiect?…

În primul rând afli că faci parte dintr-un haplotip. Un haplotip este o familie de secvențe de ADN mitocondrial. Cu alte cuvinte afli cărei mari familii genetice aparții. Haplotipurile sunt notate cu litere: A, B, C… până la X. Fiecare haplotp este împărțit în subiziuni, numite sub-haplotipuri care corespund unor populații relativ mai mici cum sunt cele distribuite la nivelul unor țări sau popoare. Fiecare haplotip derivă dintr-un alt haplotip și are un trecut istoric. Totalitatea haplotipurilor formează un arbore a cărui baza pornește din Africa (de la Eva mitocondrială) și urmează în urma ramificării, traseul parcurs de specia umană în expansiunea sa geografică pe Terra. În al doilea rând poți avea surpriza să afli ca sub-haplotipul din faci parte, este subiectul unor studii internaționale, prin care acesta este legat de anumite familii sau persoane cu implicații istorice deosebite.

Ce mai trebuie sa știu despre secvențele de ADN studiate în proiect?

  • ADN-ul mitocondrial nu permite identificarea de persoane, ci de familii/grupuri de persoane (populații și subpopulații).
  • Secvențele studiate HVR1 și HVR2, reprezintă o mică porțiune din tot ADN-ul mitocondrial. Ele reprezintă secvențe care intra în arhitectura generală a ADN-ului mitocondrial și nu codifică pentru o proteina (nu sunt gene). Aceasta înseamnă că nu se pot trage concluzii de natură medicală în urma analizelor.
  • ADN-ul mitocondrial este totuși ADN mitocondrial… apartenența la o populație sau la o alta se încadrează doar la acest nivel. Pentru a avea totuși o viziune de ansamblu a moștenirii genetice pe care o poarta fiecare om sunt necesare studii suplimentare care implică folosirea și a celorlalte instrumente genealogice menționate mai sus.

Lista întrebărilor rămâne deschisă…