Un mit pe cale să fie spulberat: românii nu au exclusiv gene de daci şi romani, aşa cum se crede

Un mit pe cale să fie spulberat: românii nu au exclusiv gene de daci şi romani, aşa cum se crede

 

Suntem un amestec de influențe latino-eleno-slave

România face noi pași spre cunoașterea trecutului său genetic prin proiectul mtDNA.350RO. Inițiativa nu a venit de la noi, ci din Italia, dar cel care ține frâiele acestui proiect de mare importanță este Florin Stanciu, un tânăr cercetător genetician de la Institutul Național de Criminalistică care vorbește cu pasiune despre munca sa și despre uimitoarele mistere ascunse în genele noastre, pe cale de a fi dezvăluite grație noilor descoperiri științifice

Cea mai veche probă de ADNmt de la un hominid are aproximativ 400.000 de ani

Cum a apărut proiectul mtDNA.350RO și care este diferența dintre genotiparea ADN-ului mitocondrial și a celui nuclear?

– Proiectul a apărut după o invitație de colaborare venită din parte unei cercetătoare din Italia și a pornit de la vidul de informații existent în literatura de specialitate privind structura genetică a populației românești, din perspectiva ADN-ul mitocondrial (ADNmt). Acesta este folosit ca instrument de cartare genealogică întrucât, printre multe altele, nu suferă recombinare, se transmite pe linie maternă și rezistă conservat mult timp în oase și țesuturi fosilizate, cea mai veche probă de ADNmt obținută de la un hominid având o vechime de aproximativ 400.000 de ani (peștera Sima de los Huesos).

De ce e importantă stabilirea fondului genetic al populației românești?

– În primul rând pentru a ne cunoaște trecutul genetic, în al doilea rând pentru a clarifica anumite mituri cu privire la importanța sau lipsa ei, în cazul unor evenimente istorice, din perspectiva populației actuale – a se vedea disputa „dacii și romanii” – și în al treilea rând pentru a stabili un standard criminalistic, necesar în identificarea persoanelor dispărute sau a cadavrelor cu identitate necunoscută.

Am fost plăcut surprinși să observăm existența unor haplogrupuri precum cel din Africa

Ce se știe până acum despre rezultatele proiectului mtDNA.350RO?

– Am început să întrezărim ceea ce oarecum deduceam din structura populațiilor vecine și anume dominanța haplogrupului – familiei genetice – H pe teritoriul României, acest haplogrup fiind la ora actuală dominant în întreaga Europă. De asemenea, am fost plăcut surprinși să observăm existența unor haplogrupuri străvechi pe teritoriul nostru, precum L – cel care aparține primilor oameni care au plecat din Africa – și altele care au derivat din acesta. Acest studiu închide o serie de studii pe care le-am început odată cu realizarea tezei mele de doctorat. Pentru a înțelege ce înseamnă o populație trebuie să abordezi mai multe instrumente genetice și astfel să faci o analiză din mai multe perspective. Până acum am realizat studii pe cromozomul Y în sud-estul României și ADN nuclear în întreaga țară. Cromozomul Y reflectă linia paternă – invadatorii – iar ADN-ul nuclear schimbările aduse în ultimele generații populaționale. Conform acestor studii, pe linie paternă influența a fost dominant slavă – ceea ce e și normal date fiind valurile de migrație slavă dinspre nord spre sud – iar din perspectiva ADN-ului nuclear faptul că suntem un amestec de influențe latino-eleno-slave. Așteptăm rezultatele ADN-ului mitocondrial pentru a vedea ce înseamnă populația românească din perspectiva liniei materne, a localnicilor, și numai atunci vom putea discuta despre imaginea de ansamblu a fenomenului populațional pe teritoriul României.

Când vor veni concluziile finale ale proiectului?

– Rezultatele parțiale au fost prezentate în cadrul conferinței „DNA in Forensics” 2014, care are loc la Bruxelles în luna mai. Acum lucrăm ultimele probe și ne pregătim sa publicăm rezultatele finale în literatura de specialitate.

 Genetic, o populație poate fi «cucerită» și fără războaie

Se poate spune că acest proiect poate rescrie istoria României predată azi în școli?

– Nu neapărat, însă sigur o va întregi. Trebuie ținut cont că istoria genetică a unei populații nu funcționează după aceleași reguli precum istoria culturală – politică, administrativă, lingvistică și altele. De exemplu, din punct de vedere genetic o populație poate fi „cucerită” și fără războaie, prin asimilare în urma migrațiilor.

Cum proiectați în timp evoluția genetică a poporului nostru?

– Populația românească alături de majoritatea populațiilor actuale, va trece printr-un proces de omogenizare. Este o tendință dată de eliminarea a tot mai multor bariere geografice și culturale. Rezultatul va fi o mono-etnie, evident cu avantaje și dezavantajele ce decurg din aceasta.

Cum poate afla o persoană din România din ce zonă se trage, care este moștenirea sa genetică?

– Poate participa la proiectele sau firmele care oferă astfel de servicii contra cost precum Genographic (Geno 2.0), Family Tree DNA, DNA Tribes și altele.

Mă aflu în postura de a fi nevoit să combat anumite idei preconcepute legate de trecutul nostru istoric

De unde pasiunea dumneavoastră pentru genetică?

– Totul a pornit din clasa a 7-a, de la o lecție predată la Limba franceză, unde am întâlnit prima oară termenul de „mutant”. Trebuia să traducem o povestioară SF cu un păianjen care devenise uriaș după ce un savant uitase pornit peste noapte, în laboratorul său, un dispozitiv anume. De la mutant am ajuns să aflu ce este o mutație și apoi la Genetică, știința care le studiază.

Ce proiecte mai aveți?

– Deocamdată mă concentrez pe acest proiect, care presupune pe lângă obținerea și interpretarea rezultatelor și o etapă de popularizarea a acestora. O adevărată provocare pentru mine, întrucât trebuie să explic pe înțelesul tuturor informații tehnice specifice domeniului meu și în același timp mă aflu în postura de a fi nevoit să combat anumite idei preconcepute legate de trecutul nostru istoric, care pornesc fie din necunoaștere fie dintr-un patriotism exacerbat.

Umanitatea nu a ajuns la dimensiunea actuală dintr-un singur bărbat și o singură femeie așa cum ne spune Biblia

Se știe că omul a apărut în Africa, însă, în ciuda a ceea ce e scris în Biblie, Eva a fost prima – acum circa 99.000-148.000 de ani – iar Adam ar fi apărut în urmă cu 60.000 de ani. Despărțiți fiind de multe mii de ani, cum a fost posibil ca populația pe Terra să depășească azi 7 miliarde de oameni?

– După ultimele descoperiri paleoantropologice leagănul umanității – Homo sapiens sapiens – ar avea de fapt o vechime de 180.000-200.000 de ani. Etichetarea Adam/Eva și încadrarea lor diferită în timp nu reprezintă decât limitări tehnice date de instrumentele genetice folosite – markerii ADN. În realitate, umanitatea nu a ajuns la dimensiunea actuală dintr-un singur bărbat și o singură femeie așa cum ne spune Biblia. Există numeroase dovezi care ne indică faptul că Homo sapiens a evoluat treptat în cadrul genului Homo, care cuprinde multe specii, dintre care majoritatea a trăit înaintea noastră. Pe de altă parte „motorul” evoluției îl reprezintă populația și nu individul. Altfel spus, numai o populație de hominizi care au prezentat unele avantaje selective față de celelalte specii și subspecii surori ar fi putut genera populația actuală. Iar acest lucru se datorează în mod deosebit inteligenței cu care oamenii au fost „echipați”. Pornind de la acest „instrument” evolutiv noi, oamenii, suntem singura specie de pe Pământ care a reușit într-un timp relativ scurt, să se adapteze fără prea multe modificări de ordin biologic la majoritatea condițiilor de pe Pământ, ba mai mult facem pași să cucerim arii și în afara acestuia.

O întrebare pe care nu mi-o pot reprima: ce-a fost mai întâi, oul sau găina?

Gallus gallus domesticus (găina) este înainte de toate o pasăre. Păsările s-au desprins acum aproximativ 150 de milioane de ani din dinozaurii theropozi. Acești dinozauri depuneau ouă cu mult înaintea păsărilor. Așadar, mai întâi a fost oul.

Din punctul de vedere al unui expert în genetică, există ceea ce se numește „rasă pură”?

– Categoric NU!… Genetica este cel mai bun instrument în a dovedi contrariul.

© Dana Purgaru (iulie 2014)

 

Imagine: Reconstruction of the Roman Trajan’s Bridge across the lower Danube by the engineer E. Duperrex in 1907.

ADN-ul românilor, la control. Ce secrete din trecut ne arată studiile genetice

Așa se numește ediția emisiunii DIN|interior din data de 13.07.2014, la care am fost protagonist. DIN|interior este o emisiune cultural-educativă sub marca Digi24 HD prezentată de Laurențiu Rădulescu, care are loc în fiecare duminică la 22:30.

Îi mulțumesc pe această cale, pentru interesul acordat acestui subiect și profesionalismului de care a dat dovadă pe tot parcursul colectării datelor, creierul din spatele reportajului – Andrei Udișteanu.

Reportajul și-a propus sa răspundă la întrebări precum – “Cine suntem, de fapt, la origini? Cum au migrat populațiile umane care au fost prezente și pe teritoriul României de astăzi? Cât de bine este, până la urmă, reflectată istoria învățată la scoală în rezultatele ADN?” și începe astfel:

În prezent, istoria se îmbină cu genetica. Informații despre civilizații dispărute se ascund în ADN-ul oamenilor de astăzi. Un studiu lansat în urmă cu un an ar putea dezvălui tipare genetice vechi de mii de ani. Ne-ar putea arăta urme ale populațiilor care au contribuit la bagajul nostru genetic.

Citiți/vizionați întreg reportajul mai jos sau aici.

Cine suntem, de fapt, la origini? Cum au migrat populațiile umane care au fost prezente şi pe teritoriul României de astăzi? Cât de bine este, până la urmă, reflectată istoria învăţată la şcoală în rezultatele ADN? Sunt întrebări pe care şi le pun, de câţiva ani, câţiva geneticieni români.

În prezent, istoria se îmbină cu genetica. Informaţii despre civilizaţii dispărute se ascund în ADN-ul oamenilor de astăzi. Un studiu lansat în urmă cu un an ar putea dezvălui tipare genetice vechi de mii de ani. Ne-ar putea arăta urme ale populaţiilor care au contribuit la bagajul nostru genetic.

Cum se citeşte ADN-ul unui popor

Pe scurt, testele pentru aflarea originilor unor grupuri etnice se numesc studii ADN populaţionale. Studiile populaţionale considerate relevante ştiinţific implică recoltarea de probe de la cel puţin 200 de persoane.

„Un studiu populaţional începe în primul rând prin selectarea populaţiei pe care vrei să ţi-o analizezi. (…) Vreau să analizez 400 de oameni, îi împart la 40 de judeţe. (…) Ulterior probele de salivă, de mucoasă, de sânge, de ţesut sunt aduse la laborator, extras ADN-ul şi ulterior se fac analizele respective”, explică procedura Mihai Toma, cercetător în cadrulCatedrei de Genetică, Facultatea de Biologie, din cadrul Universitatăţii din Bucureşti.

Luis Popa, specialist în genetică umană şi, în prezent, director-adjunct al Muzeului Naţional de Istorie “Grigore Antipa”, a fost, în urmă cu câţiva ani, beneficiarul unei burse în Italia, unde a participat la studii populaţionale. Acesta a explicat pentru emisiunea „Din|interior” că astfel de studii nu duc neapărat la explicaţii legate de strămoşi din secole mai recente, cum ar fi dacii şi romanii din lecţiile de istorie. Ci la populaţii mult mai vechi, unele chiar şi de zeci de mii de ani, ce şi-au lăsat „amprenta” genetică în ADN-ul românilor de azi.

„Un test ADN populaţional arată structura genetică a populaţiei ne arată cum se compară structura genetică a populaţiei de aici cu cea a unei populaţii de acolo, cât de asemănătoare sunt. La nivel genetic suntem cumva înrudiţi toţi, dar ceea ce se numeşte astăzi slav sau latin sunt termeni care au o origine relativ recentă. Astea sunt chestii care s-au întâmplat acum 1.000 de ani. În timp ce testele acestea genetice se referă la momente în timp mult mai îndepărtate, atunci când a fost colonizată Europa. Vorbim de oamenii preistorici. Nu are nicio legătură cu actuala configuraţie politică a Europei sau ceva de genul acesta. Studiile au valoare ştiinţifică pentru a înţelege cum anume au evoluat populaţiile umane, cum anume a fost colonizat actualul teritoriu al Europei, după cum aceeaşi întrebare se pune “Cum a fost colonizată lumea?””, spune Luis Popa.

Un studiu pe 400 de români

Unele lecţii de istorie s-ar putea schimba în funcţie de cercetările care se derulează chiar în laboratoare genetice aflate la Bucureşti. Florin Stanciu este genetician şi face parte dintr-un grup extrem de restrâns de cercetatori care privesc istoria „la microscop”: în prezent, studiază ADN-ul mitocondrial al românilor (ce ţine de genele moştenite pe linie maternă), într-un proiect comandat de cercetătorii italieni de la Universitatea din Ancona. Este cel mai mare test pe ADN mitocondrial derulat pe români, de până acum.

„Vrem să aflăm care este structura populaţiei româneşti pe linie maternă. (…) Ar reflecta cumva populaţia locală şi, evident, răspunsul la ceea ce suntem noi ca români, ce reprezintă, care este constituţia populaţiei de pe teritoriul României”, spune Florin Stanciu.

Italienii cercetează genetica imigranţilor din peninsulă. Timp de câteva luni, geneticianul român a recoltat ADN de la 400 de persoane din toată ţara. Pentru a aduna voluntari, a popularizat demersul printr-un articol de ziar. A fost surprins de reacţia oamenilor.

„Făcându-l public, mediatizându-l, am descoperit foarte mulţi oameni atraşi de acest domeniu. În momentul de faţă avem trei loturi analizate, din patru. Ele sunt, trec prin procese specifice de laborator(…) facem nişte analize statistice la nivelul întregii populaţii, în care haplogrupuri sunt dominante, prin haplogrup însemnând familii de ADN mitocondrial – pe teritoriul României după care le vom putea compara cu populaţiile din jur, cu ceea ce s-a mai publicat în publicaţiile de specialitate şi o să avem, practic, o idee de ansamblu asupra a ceea ce înseamnă populaţia românească din perspectiva acestei linii”, explică geneticianul.

Concret, studiul ar putea arăta ce populaţii se aflau pe teritoriul de astăzi al României, în urmăm cu mii de ani, chiar dinainte de daci sau romani. Rezultatele pot indica inclusiv primele migraţii umane, din Africa spre Europa. Concluziile vor fi publicate în toamna acestui an. Ce informații se cunosc însă până acum? „Nu există diferenţieri, eu ştiu, etnice sau de altă natură, însemnate, care să ne facă să fim o populaţie distinctă faţă de alţi europeni. Genetica demontează orice segregare populaţională pe etnii şamd”, spune Stanciu.

Voluntari la un studiu de bază

Românii care au participat voluntar la studiu încă mai aşteaptă rezultatele. O parte le-au primit, însă. Unii s-au înscris pentru că sunt pasionaţi de ştiinţă. Alţii din curiozitate faţă de trecutul familiilor lor. Tina Petroiu şi Elena Perieteanu nu se cunosc, însă amândouă au crezut că este o idee bună să participe. Ambele au primit rezultatul testului ADN.

„Pe mine nu mă interesau originile, ci doar participarea la un proiect ştiinţific şi să înţeleg cam ce înseamnă aceste modificări genetice şi cum am evoluat noi ca oameni. Cam asta a fost ideea participării mele. Acum ştiu că în următorii ani voi sta cu ochii pe toate studiile, pentru că sunt sigură că vor continua, se vor descoperi din ce în ce mai multe ramuri pe fiecare haplogrup şi o să fie interesant de văzut cam cum sunt staisticile. Cam cum suntem noi”, spune Elena Perieteanu.

Tina Petroiu adaugă însă că rezultatul studiului i-a confirmat unele glume făcute de colegii de muncă. „Îmi tot spun că am trăsături de rusoaică. Se pare că ADN-ul meu face parte din acelaşi grup al Romanovilor, din care au făcut parte şi Romanovii. Eu dintotdeauna am considerat că sunt o rasă europeană, uitaţi-vă la faţa mea, am eu trăsături de rusoaică? Dar asta m-a determinat, m-a convins ca în concediu acum să-mi petrec o foarte mare parte la Târgovişte, de unde sunt. Ieri fiind la părinţi în vizită chiar am întrebat-o pe mama “Pe unde a umblat străbunica?”. Am să fac nişte cercetări ca să-mi aflu şi eu originile”, glumeşte Tina Petroiu.

Şi Enache Pope, un pensionar care locuieşte în Bucureşti, şi-a pus ADN-ul la dispoziţia ştiinţei. El însă încă mai aşteaptă să vadă ce „scrie” în genele sale. Este pasionat de tot ce înseamnă Italia. Pentru el, dovada supremă că suntem urmaşii Romei este existenţa Columnei lui Traian. Indiferent de ce va afla că scrie în ADN-ul studiat acum în Italia, el crede tot în latinitatea poporului român. „Nu văd cum ar putea să schimbe formarea poporului român… Nimeni nu poate! Ceea ce a intervenit în modificare genomului respectiv, asta e altceva. Dar faptul că avem columnă, că avem monumentul din Dobrogea. La urma urmelor eşti ceea ce eşti şi nu văd de ce să spună cineva ce eşti! Limba noastră deja este o probă, un element de latinitate”, este convins Enache Pope.

Românii şi originile slave

Geneticianul Florin Stanciu nu este la primul studiu legat de populaţia României. În lucrarea sa de doctorat a facut o analiză ADN populaţională, bazată pe probele genetice a 9.000 de persoane. A studiat ce s-a transmis, pe cale paternă în populaţie. A descoperit un tipar genetic mai degrabă predominant slav, pe lângă genele latine.

„Suntem naţionalişti pentru că alegem să fim naţionalişti. Din perspectivă genetică suntem un amestec. Şi până la urmă este o etichetare subiectivă a fi sau a nu fi naţionalist pe un teritoriu pe care se umblă, se circulă liber. Există un studiu anterior făcut pe un lot de 9.000 şi ceva de persoane, care a constat în ADN nuclear şi care a reflectat că populaţia umană de pe teritoriul României este un amestec de influenţe. Între care slave, turcice, latine, greceşti şamd. Reiese faptul că, în momentul de faţă există un amestec extraordinar pe teritoriul României, dar, în trecut, din perspectivă genetică, există urmele migraţiei slavilor pe teritoriul României. S-au impregnat, s-a cantonat cumva acea migraţie de la nord la sud”, spune Florin Stanciu.

„Originile trebuie să le aflăm!”

Există mai mulţi specialişti români intrigaţi de ce este scris în ADN-ul populaţiei. Cercetătorii unui laborator de genetică din Bucureşti şi-au propus să afle şi ei, pe cont propriu, din ce sunt românii “făcuţi”. Deşi nu au ajuns la vreun rezultat final, geneticienii sunt de părere că studiul lor, început în anul 2012, ar putea schimba istoria. „Originile trebuie să le aflăm! E în interesul fiecărei naţiuni. Până la urmă şi a fiecărui cetăţean să-şi afle originea!”, crede Lorand Savu, genetician la Genetic Lab.

„Acum doi ani am început acest proiect. Şi a fost cumva o ambiţie personală, pentru că sunt multe lucruri nelămurite, se vehiculează tot felul de teorii şi am zis să încercăm cumva să facem lumină, nefiind absolut neinfluenţaţi de absolut nimeni. Avem, să spun, nişte date preliminare, pe care nu le publicăm… Pentru că precizia acestor analize creşte odată creşterea numărului de markeri pe care îi folosim aici. Şi atunci am preferat să mai aşteptăm un pic şi să punem la punct protocoalele de lucru, astfel încât să ne apropie de realitate. Aş vrea să fac o mică analogie: orice populaţie e ca un cocktail şi la bar se pun straturi, straturi, straturi de diverse băuturi. Noi încercăm să găsim primul strat. Acuma dacă cumva mai mult de jumătate este vodcă nu poţi să tragi concluzia că primul strat a fost vodcă. Şi atunci trebuie un pic mai multă atenţie. Ne-ar place să credem că avem o origine mai specială, dar, repet, nu trebuie să fim influenţaţi de ceea ce ne-ar place nouă să fim şi ceea ce este în realitate. Din nefericire sau din fericire populaţia românească este un amestec extrem de complex, din punct de vedere genetic. Noi am fost poarta Apusului şi pe aici au trecut valuri şi valuri de populaţii care mai de care mai diferite”, e de părere specialistul.

Ce cred istoricii

Istoricii şi arheologii nu sunt deloc surprinşi că probele ADN recoltate de geneticianul Florin Stanciu arată că avem, printre altele, o puternică influenţă slavă. „Există o mai veche dispută despre ponderea anumitor elemente în etnogeneza poporului român. De obicei, lumea se gândeşte mai întâi la limbă, la alte domenii ale culturii şi abia mai târziu la domeniul greu de priceput pentru un om obişnuit al ponderii biologice al unui elemente sau altul în fiinţa poporului român”, spune prof. dr. Mircea Babeş, arheolog.

„E inerent că populaţia României – şi lucrul acesta se reflectă în limbă – a reprezentat de-a lungul ultimilor 2000 de ani un melanj, un mixaj din mai multe populaţii. Fondul sigur că a fost daco-roman, dar ulterior şi-au adus contribuţia toate popoarele care au trecut peste noi, mai ales în prima mie de ani”, explică şi istoricul Dan Falcan.

Etapele propagandei

Dincolo de ADN, formarea poporului român a fost, de-a lungul istoriei, subiect de propagandă pură şi victimă a politizării excesive. Românii au fost, în diferite perioade, când doar urmaşii Romei, când doar ai dacilor, când ai slavilor, după cum au dictat vremurile, arată specialiştii consultaţi de reporterii emisiunii „Din interior”.

„A existat o etapă – prima etapă a istoriografiei româneşti, secolul XVII, XVIII, XIX, când accentul a căzut foarte puternic, aproape exclusiv pe elementul latin. Era aproape patriotic, naţionalist să spui că noi, românii, suntem urmaşii latinilor. Pe măsură ce s-a edificat statul nostru naţional, lucrurile au început să se mai echilibreze. A fost pus în evidenţă elementul dac”, spune Dan Falcan.

Profesorul Mircea Babeş aduce în discuţie „cazul lui Neculai Densuşianu”, autorul cărţiiDacia preistorică, volum apărut după moartea acestuia. „Într-o anumită fază a vieţii lui a căzut şi el în ispita aceasta de a dovedi în chip patriotic, dacă vreţi, că noi suntem numai urmaşii dacilor, “cei de acasă”, cei de aici, nu şi ai romanilor. Şi mergând mai departe cu exagerările a ajuns la a stabili că Dacia este un fel de buric al lumii, unde este înmagazinată toată înţelepciunea omenirii, toată mitologia, toată literatura s-a născut aici. În perioada interbelică, exagerarea dacismului a mai apărut pe buzele unor scriitori, unor autori de sorginte legionară”, spune prf.dr. Mircea Babeş.

După cel de-Al Doilea Război Mondial, sovieticii au profitat de urmele lăsate de slavi pe teritoriul României. Justificau astfel “înfrăţirea” cu Moscova. „Din fericire, cumva, chiar la începutul anilor 60, pe măsură ce autorităţile de la Bucureşti şi Gheorghe Gheorghiu-Dej au găsit cu cale să se îndepărteze de linia Moscove, să anuleze sovietizarea, rusificarea istoriei naţionale şi să o înlocuiască cu teoria tradiţională”, arată arheologul.

„Ceauşescu se considera urmaşul lui Burebista”

Sub dictatura lui Nicolae Ceauşescu au fost aduse in prim-plan originile daco-romane. Mai mult, în unele cercuri se vorbea doar de prezenţa dacilor în acest spaţiu. „Nicolae Ceauşescu se considera urmaşul într-o linie directă a lui Dromichete, Burebista, Decebal, mă rog, Mihai Viteazu, toată pleiada de mari conducători ai românilor”, explică istoricul Dan Falcan.

„În programul Partidului Comunist din 1975 se punea accentul pe convieţuirea daco-romană, pe etnogeneză, deci, daci cu romani, mai puţin slavi. Într-o anumită perioadă în timpul lui Ceauşescu, mai ales după 1976 a prins având teoria aceasta tracomană, a dacismului. Noi nu mai eram romani, eram daci, dar nu eram doar daci. Eram într-un felproto-latini, de la noi plecaseră latinii spre Italia şi de fapt noi eram locul de origine a tuturor popoarelor europene. Dintr-o dată deveneam mult mai importanţi. De fapt,romanii deveneau urmaşii noştri, nu noi urmaşii romanilor. Această teorie persistă până în zilele noastre, din păcate lipsită de argumente”.

Genetica, doar unul dintre „ingredientele” unui popor

După tot acest trecut tumultuos, pot studiile genetice populaţionale să aducă dovezi noi pe care istoricii să-şi sprijine teoriile? Aceştia cred că nu doar biologia contează în “naşterea” unui popor.

„Nu este deloc obligatoriu ca răspunsul pe care îl dă biologia, genetica, să spunem, să coincidă cu cel pe care îl dă istoria culturală, lingvistica sau arheologia. Ele, de fapt, privesc alte lucruri, chiar dacă la mijloc sunt, să spunem, geţii şi dacii, străromânii, românii”, spune prof. dr. Mircea Babeş.

Nu este doar o problemă românească. Studiile ADN populaţionale au devenit o preocupare constantă în majoritatea marilor universităţi ale lumii. La Oxford, în Anglia, de exemplu, cercetătorii au dezvoltat o hartă ADN a lumii care arată ce populaţii s-au amestecat, în perioada marilor migraţii.

„Există deja laboratoare în lume care au iniţiat deja anumite proiecte de corelare a celor două tipuri, trei, să zicem, importante de date. Unul dintre ele este un laborator de la Universitatea Oxford, care au şi publicat de altfel în februarie 2014 un studiu semnificativ: o hartă de corelare a principalelor 100 de evenimente istorice din ultimii 4.000 de ani, corelată cu harta de profil genetic al populaţiilor. Au reuşit să coreleze profiluri genetice care să confirme migraţiile populaţiilor arabe sau migraţii ale populaţiilor din zone mediteraneene, din zona Asiei Mici, este chiar foarte interesant. Datele genetice n-au cum să infirme datele istorice”, spune prof.dr. Ileana Stoica, şef Catedra de Genetică, Facultatea de Biologie, Universitatea din Bucureşti.

Medicina viitorului, adevărata miză

Miza testelor populaţionale este însă mai degrabă una medicală, decât istorică. În prezent, se lucrează la identificarea unor gene care pot indica anumite boli. Se conturează un scenariu de film SF: orice om şi-ar putea schimba stilul de viaţă, în funcţie de ce îi este scris în ADN. Astfel de cercetări au loc şi în România.

„Încercăm să găsim anumite variante genetice, care pot să confere risc de producere ale anumitor boli umane. Scopul este de a îmbunătăţii metodele de prevenţie, dacă se poate pentru boli care au un impact major asupra persoanei şi a familiei, scopul este de realizare a unor teste genetice prenatale. Cele mai multe afecţiuni sunt cauzate de interacţiunea dintre factorii genetici şi factorii de mediu. Nu se poate spune că există în România o boală specifică populaţiei din România, o boală tipică populaţiei din România, pe care să nu o mai găsim într-o altă populaţie”, arată Dănuţ Cimponeriu, cercetător laCatedra de Genetică, Facultatea de Biologie, Universitatea din Bucureşti.

„Fiecare dintre noi, mai devreme sau mai târziu, în următorii ani, va avea un cip”, este de părere Alexandru Ecovoiu, lector în cadrula celeiaşi instituţii.Acolo va fi secvenţa genomului fiecăruia dintre noi, genotipul. Se uită bioinformaticianul, găseşte ce mutaţii sunt, îi spune medicului, medicul ştie în ce poziţie te afli.

Teste ADN, în manuale de istorie?

Pe planul istoric, genetica ne-ar putea da răspunsuri la întrebări fundamentale. Este însă pregătită România să afle adevărul ascuns în ADN?

„Lucrurile se vor schimba, fără îndoială! N-au cum să nu se schimbe dacă tu vii şi demonstrezi că de fapt tu nu eşti dac, ci eşti un precursor al dacilor şi dacii au fost, de fapt, un popor migrator! Limba fără îndoială că are rolul formator, dar nu poţi să ascunzi aspectele genetice. Şi aici este un amestec extrem de complex. Aşa am ajuns să fim,românii, o naţie cu totul şi cu totul specială şi lingvistic, dar şi genetic!”, crede geneticianul Lorand Savu.

„Nu ştiu cât de pregătiţi suntem pentru asta”, adaugă însă Alexandru Ecovoiu. „După ce afli datele, le pui cap la cap – cine face treaba asta? Genetician, biochimist şi le pun la dispoziţia altuia. Cui? Istoricilor! O să le vadă, o să facă ochii mari. Politicienii, preoţii o să facă ochii mari!”.

Istoricii consultaţi de reporterii emisiunii „Din interior” sunt însă de părere că studiile ADN pe poporul român nu ar trebui trecute cu vederea fără o dezbatere.

„Istoria întotdeauna se îmbogățește. Nu văd ce ar fi rău ca aceste cercetări de paleogenetică să intre, să fie supuse dezbaterii publice, să fie băgate în manualele de istorie. Întotdeauna vor fi supăraţi, dar întotdeauna se trece peste lucrurile acestea şi important e adevărul istoric, să fie cât mai aproape de ceea ce s-a întâmplat în realitate în urmă cu sute de ani”, încheie istoricul Dan Falcan.

Sursa: http://www.digi24.ro/Stiri/Digi24/Special/Reportaj/DIN+interior+ADN-ul+romanilor+la+control+Ce+secrete+din+trecut+n

Mesajul din ADN-ul mitocondrial

Mesajul din ADN-ul mitocondrial

Documentar – STORYmania cu Mihaela Ghiță
Miercuri, 26 martie 2014, între orele 16:05-16:30 la Radio România Cultural

Ce este o mitocondrie, de unde a apărut, la ce ne folosește?

Povestea noastră de astăzi începe acum 2,5 – 3 miliarde de ani, când pe Pământ existau doar niște viețuitoare unicelulare. La un moment dat, două astfel de microorganisme unicelulare s-au devorat una pe cealaltă și, în loc să fie digerată, ”victima” a devenit un organit cu ADN propriu, în interiorul celulei devoratoare.  De ce? Pentru că mica prădătoare a ”observat” că e mai profitabil pentru ea să o păstreze în viață, în interiorul citoplasmei, pentru că îi conferea energia să se dezvolte.

Este explicația schematizată oferită de geneticieni pentru existența ADN-ului mitocondrial, care se transmite doar pe linie maternă. Analizele recente ale acestui ADN conduc la o nouă interpretare a istoriei omenirii de la Adam și Eva, în viziunea lor, o populație care provine de undeva din inima Africii și nu doar cei doi oameni primordiali despre care vorbește Biblia. De acolo oamenii au migrat și au evoluat către ceea ce, astăzi numim popoarele planetei.

”Totul a început cu demersurile mele de a răspunde la aceste întrebări: ce înseamnă populația românească din perspectivă genetică, cum pot fi corelate rezultatele analizei genetice cu ce știm din istorie?  Am început cu instrumentele pe care le aveam la îndemână la vremea respectivă și anume ADN-ul nuclear.” Așa  își începe povestea Florin Stanciu, expert în genetică judiciară la Institutul Național de Criminalistică. Povestea lui este o incursiune în timp, în istoria românilor, în căutarea moștenirii genetice pe linie maternă. În luna mai, va încheia un studiu început acum 1 an, în colaborare cu Universitatea din Ancona, studiu care își propune să identifice structura genetică a populației românești din analizarea ADN-uli mitocondrial al unui eșantion de circa 400 de persoane de pe tot teritoriul României.

”De fapt noi am vorbit despre evoluționism, și modul în care această evoluție reflectă o mică părticică, pe care noi o numim populația umană de pe teritoriul României. Un mic fragment din numeroase studii, care nu fac altceva decât să caute originile noastre pe acest pământ. Până la urma o să ne întrebăm: Ce căutăm aici? De ce existăm? Care este rostul? Cam asta este în spatele tuturor acestor demersuri, de a descoperi elementele de cauzalitate care au condus la ceea ce suntem acum.” (Florin Stanciu)  – STORYmania – o serie de documentare originale la Radio România Cultural

Alte emisiuni RRC la care am mai participat:

O scrisoare

O scrisoare

Vreau să împărtășesc cu voi o bucurie.

Odată cu probele ajunse din teritoriu (pentru proiectul mtDNA.350RO), într-un plic am găsit și o scrisoare… Şi nu orice scrisoare, ci una lungă de vreo 4 pagini, bătută la mașina de scris. Inițial am crezut ca este o glumă. Cine mai are timpul și răbdarea, de a scrie ceva (în cazul de față o scrisoare) prin dactilografiere, în ziua de azi? Apoi, am citit-o…

Am și eu o mașina de scris pe numele ei de domnișoara “Erika”. Dânsa își ascunde pudoarea (ca să nu spun inutilitatea) ghemuită într-un colț de șifonier. O vreme mă gândeam că o țin pentru vreo apocalipsă. Aceasta m-ar fi lăsat fără curent electric și atunci eu aș fi avut cu ce să-mi scriu ultimele rânduri înainte de vreo invazie sau de un oricare alt sfârșit, într-o manieră lizibilă (căci altfel descâlcirea scrisului meu de mână ar fi dispărut odată cu mine). Apoi m-am sucit. Apocalipsa se lasă prea mult așteptată, așa că m-am hotărât să o țin pentru a da o lecție nepoților mei prezumtivi, de tipul “vedeți voi ce greu se scria înainte, nu ca acum când, pentru a scrie un text, e suficient să dictezi unui computer”.

Văzând că scrisoarea nu este nicio glumă și nici hârtie de ambalat vintage, am cautat să văd cine a scris-o, căci se născuse subit bănuiala ca autorul ei ar trebui sa aibă o etate înaintate… Și era și firesc să fie așa… Am găsit într-un colț anul nașterii 1932.

Evident am rămas profund impresionat. Un domn de 82 de ani, a citit despre studiul meu, a făcut eforturi în a participa la el și mai mult s-a gândit să împărtășească cu mine opiniile sale pe tema proiectului. Mă înclin în fața domniei sale și aștept să vină rezultatele. Cine știe s-ar putea să-i scriu și eu o scrisoare de răspuns. Tot la mașină. La Erika…

PS: Ulterior am aflat că domnul E.P. a fost profesor și a terminat Facultatea de Filozofie.

Stimate Domnule Florin Stanciu,

Citind ziarul Evenimentul zilei din 16 dec. 2o13 am aflat de studiul genetic întreprins de Dv. Nu m-a surprins citind că italienii nu au găsit în genomul românilor obârșia lor latină. Latinitatea în sine nici nu ar prea avea cum să predomine. Iată de ce cred eu:

  1. Migrațiile primare care au pătruns în Europa, (prin est) s-au încheiat prin sedentarea grupurilor umane pe cursuri de ape sau pe țărmuri de mare. (vezi Italia) Pe țărmurile italice s-au așezat foarte multe asemenea grupuri: etrusci, sabini, latini etc. Ulterior, în primul mileniu, peste acestea au avut loc alte migrații (năvălirea barbarilor – cum am fost învățați la școală). Deci, într-un timp istoric relativ scurt, peninsula italică a devenit, cum s-ar spune, o mișcare browniană din punct de vedere genetic.
  2. Teritoriul Daciei era mult mai vast decât azi și decât peninsula italică, iar populația dacică era relativ omogenă și, firește, mai puțin densă față de cea din peninsulă.
  3. Legiunile romane (și cortegiile lor numeroase care formau mașinăria romană de război) care au cucerit Dacia aveau ele însele o structură etnică (și genetică) extrem de eterogenă. Împăratul Traian, el însuși, era originar din Peninsula Iberică. Legiunile lui erau alcătuite din oameni proveniți și din colonii: greci, persani, gali, africani (egipteni, cartaginezi etc.), evrei etc. Peste toate astea, eu sunt convins că chiar printre italienii de azi sunt inizi care nu au gene latine, se pare că latinii nici nu erau o populație numeroasă, dar faptul că întemeierea Romei s-a făcut sub regi latini care au impus limba latină, aceasta a adoptat și termenul de latinitate a peninsulei. În acest sens sunt curios să văd concluziile ce le veți trage privind genomul oltenilor. În ziar se spune că studiul va reflecta dacă oltenii se trag de fapt din moldavi sau invers. Eu unul nu cred asta. Oltenii au niște particularități sui generis, față de restul românilor. Limba de toate zilele a oltenilor are la bază perfectul simplu (fusei, mâncai etc.), verb din limba latină în conjugare aproape identică, folosit azi și în vorbirea curentă a italienilor. Oltenii au totodată și trăsături psihice și caracteriale specifice, cu determinări clar genetice: spirit puternic de întreprinzători, urmărirea profitului din orice, sunt foarte sociabili, de viață, foarte veseli, optimiști și mai ales șmecheri (cât cuprinde! – vezi expresia tipică de “oți”). În opinia mea, ei au și muzica folclorică cea mai frumoasă din țară. Mai demult, din lecturile mele sau din discuțiile avute, am înțeles că Legiunea a X-a (?) Gemina, încartiruită în Oltenia, era preponderent alcătuită din evrei, etnie la care găsim aceleași trăsături ale oltenilor menționate mai sus. Deci, binomul investigației Dv. “olteni sau moldoveni”  nu ar putea viza și “olteni sau evrei” (mai în glumă sau mai în serios)?. În acest sens, de reținut și că la un moment dat, în timp ce în România erau, până să plece, cca 800.000 de evrei, în Oltenia erau foarte puțini. Unul dintre cei puțini a fost celebrul Eugen Ionescu. Când am avut ocazia am căutat să verific această informație: aflându-mă în localități oltenești în diferite ocazii am căutat de fiecare dată aproape să vizitez cimitire unde, într-adevăr, am constatat un număr de morminte evreiești extrem de mic.
  4. Concomitent cu colonizarea romană cu populație cu genom “pestriț”, adusă din peninsulă, a avut loc și o depopulare a Daciei, când Roma a trimis în peninsulă 500.000 de daci (bărbați = cromozomul Y !) ca sclavi, gărzi pretoriene, gladiatori etc. România anilor 1940 abia avea 16 milioane locuitori. A fost a doua mare captură de război umană a Romei, după cea din Galia lui Cezar care se ridica la un milion de sclavi.
  5. Cât despre descoperirea italienilor că românii au mai degrabă gene slave decât latine, mă întreb dacă nu au prelevat probe de la slavi din Rep. Moldova, mulți dintre aceștia și-au procurat pașapoarte românești pentru a putea sta în UE. Nu putem ignora însă faptul că suntem încercuiți de slavi, cu consecințele de rigoare, plus ocupația sovietică de după război. Să vă spun o glumă edificatoare în acest sens! În 1946 (eu aveam … ani), România era în (de)plină ocupație cu soldați sovietici, care, conform comicului C-tin Tănase, aveau sloganul “davai ceas, davai soție, harașo tovărășie”. Pe fondul acestei situații, trei soldați sovietici năvălesc peste o familie în casă; îl bat sălbatic pe român, îi violează fetele și nevasta, îi iau ceasul și alte bunuri și pleacă. Românul se duce la miliție să reclame. Pe drum își face socoteala cum să reclame, pentru că dacă spune că soldații erau sovietici, atunci îl vor bate și (…). Intră în secție. Milițianul îl vede plin de sânge, rupt și îl întreabă ce-a pățit. Românul: Tov. milițian, au năvălit în casă peste familia mea trei soldați japonezi și m-au bătut, mi-au violat fetele și nevasta, mi-au furat ceasul și alte bunuri… Milițianul îl oprește și după ce se uită la colegii săi nedumerit îl întreabă pe român! Soldați japonezi ai zis ? Ești nebun? Unde ai pomenit tu soldați japonezi în România? Poate soldați sovietici! Românul! D-voastră ați spus asta!! Așa că ceea ce este sigur este că nu avem gene japoneze, din păcate. Iată de ce e posibil ca italienii să aibă dreptate. Să nu pierdem din vedere că pentru a exprima cuvinte de maximă afectivitate în limba română (latină) folosim cuvinte slave precum dragoste, iubire cu derivatele lor (iubit/ă) etc. În zona mea de naștere nu se foloseau astea, ci amurez, amurează, a se amureza, muiere, sudul țării fiind preponderent izolat și rural.

Revenind la studiul genetic din Italia privind latinitatea noastră, de menționat și faptul că, mai ales în Transilvania, era, și mai este încă, în ciuda maghiarizării, de două mii de ani, folosirea numelor pur latine: Septimiu, Lucrețiu, Liviu, Coriolan(uș) etc, etc. Numele E. pe care îl port este folosit în lunca Dunării din Muntenia ca prenume, în timp ce în restul țării este nume de familie. O influență de peste Dunăre, a populației greacă, tracă, greco-romană. A urmat apoi colonizarea slavă de la Dunăre la Adriatica urmată de cea turcească, toate acestea ducând la modificările genetice și cu influențele de comportament și limbaj corespunzătoare (calabalâc, bre, hai sictir, bacșiș, șalvari, etc.).

Nu știu cât de extinsă este sfera investigațiilor Dv., dar ar fi de mare interes și punerea în evidență a rezultatelor funcționării acestui soft genetic trecut și prin filtrul instructiv-educativ al societății. Privit prin filiația formării și funcționării acestui soft genetic, rezultatele par să fie mai puțin pozitive și mai mult retrograde. De exemplu, eu consider că generația mea este ultima care a apucat faptul că până puțin după război, la țară (România = 75 % populație rurală, preponderent analfabetă) ușile caselor nu se încuiau, lumea fiind plecată toată ziua la câmp. În cel mai rar caz, cheia era (știa oricine asta!) sub preș. Astăzi însă, ușile sunt încuiate ca în basme, cu șapte chei dar zmeii le vin de hac. Se fură în dușmănie: până și parchetul și prizele din casă, nu m-ar mira să aud că se fură și pereții apartamentelor de la bloc; se fură identitate și voturi etc.

De violență, ce să mai spunem? În anii ’60, eram student în a doua mea facultate, când am dat în Scânteia peste o știre de zece cuvinte care spunea că cercetători din occident au declarat că crima are o determinare genetică. Eu gândeam asta încă înainte să citesc știrea. Numai că mă întrebam ce caută o asemenea știre într-un ziar comunist care pune asemenea fapte în cârcă societății capitaliste aflată în “descompunere”, bazată pe dictonul homo homini lupus. Am gândit bine pentru că după 3-4 zile, Scânteia a revenit cu un alt anunț la fel de lapidar ca primul în care spunea că știrea inițială a fost retractată, se pretindea, de către același for. De fapt, ea nu convenea ideologiei comuniste. Știrea respectivă nu convenea nici bisericii, oricare ar fi ea, pentru că însemna că Dumnezeu era beat criță când a creat “omul” și i-a încurcat genele. Eu nu am auzit nici până azi care este poziția geneticii față de determinarea crimei. Eu sunt convins că vina o poartă niște gene. Omul este un animal de pradă. Cimpanzeii, din care descindem, am văzut în diferite documentare TV, comit crime (!) incredibile. Crima a fost din totdeauna (și mai este!) un mod de asigurare a existenței. La început în scop de canibalism iar mai apoi (astăzi parcă și mai și) în scop de jaf. Nu mai vorbim de crimele cu pretexte de legalitate: religioase (sacrificii pentru zei); arderea pe rug, trimiterea mai repede pe lumea cealaltă la D-zeu, etc. Cercetările italienilor spun că genomul națiunii române este sărac în gene latine și mai consistent în gene slave. Dacă este chiar așa, se poate atunci trage concluzia că genomul națiunii române nu este un produs DOC (De Origine Controlată) și, deci, este un produs modificat genetic. De regulă, asemenea produse sunt respinse de popoare, vezi românii respinși mai peste tot în Europa, din cauza comportamentului lor. Numai că de 60 de ani, în Europa este un trend crescător de creare a unui genom nou, european, din considerente obiective, cum se întâmplă de sute de ani în America. Acesta va sta la baza Statelor Unite ale Europei.

Domnule Stanciu, realizez că m-am lăsat furat de subiectul investigației dv. și am depășit limitele bunei cuviințe în ce privește răbdarea dv. Vă cer scuze.

Cu deosebită stimă

E. P.

București,13 martie 2014

Cu prezenta, am depus și cele două eprubete cu exsudatul pt. investigație.

Povestea Evei Mitocondriale

Povestea Evei Mitocondriale

Pe 10 februarie 2014 am avut deosebita plăcere de a ține o prelegere pe tema proiectului mtDNA.350RO la Cafeneaua Complexității, eveniment organizat săptămânal de Centrul pentru Studii Complexe, lunea de la 19:30 în Club 24. Fiind un proiect în desfășurare am ales să vorbesc despre evoluția mitocondriilor, viața pe Pământ, povestea oamenilor și conexiunile studiului cu toate acestea. Evenimentului a avut titlul “Povestea Evei mitocondriale. Povestea oamenilor. Povestea noastră“, iar descrierea sa a sunat cam așa:

În cadrul eforturilor de a identifica structura genetică a populației românești, vă invităm la o scurtă descriere a proiectului de genotipare a ADN-ului mitocondrial în România cu șansa de a participa activ în cadrul acestuia. Însă, pentru a înțelege implicațiile acestui proiect este necesară mai întâi descrierea mecanismelor biologice din spatele transmiterii ADN-ului mitocondrial, de ce avem ADN mitocondrial, ce înseamnă Eva mitocondrială, cum putem citi trecutul nostru analizând ADN-ul în general (cel mitocondrial în particular), diferențe între istoria culturală și istoria biologică (genetică), etc., totul piperat cu povești, imagini și mult evoluționism într-o discuție lejeră de la simplu la complex.

Prelegerea a putut fi vizionată și online, în direct pentru cei care nu au putut sau nu au dorit să vină la cafenea. Cu toate acestea, spre surprinderea mea cafeneaua a fost plină. Au fost prezente diferite persoane, unele erau consumatori dedicați ai temelor prezentate în cadrul cafenelei, altele au venit pentru prima oară atrase de subiectul temei, altele pentru a-și aprofunda cunoștințele, fiind participanți activi în cadrul proiectului și nu în ultimul rând, unele persoane care îmi erau apropiate și care au venit pentru câte puțin din toate și mai ales pentru suport.

Mulțumesc pe aceasta cale tuturor celor implicați, în mod special doamnei Laura Buzatu, care a avut ideea acestei prezentări, domnișoarei Anca Berlo care m-a impresionat cu eficiența organizatorică, întrucât fizic s-a aflat tot timpul în Cluj, domnului Florin Munteanu pentru amabilitate și susținere.

Acestea fiind spuse, împărtășesc cu voi experiența trăită, punându-vă la dispoziție mai jos slide-urile prezentării, fotografiile făcute de Costiso Hanganu și de ce nu, cu sprijinul QQinfo – colaboratori fideli ai Cafenelei Complexității, întreaga filmare a evenimentului.

Povestea Evei mitocondriale [download]

Dreptul la replică

Dreptul la replică

Ca urmare a valului de ipoteze care mai de care mai fantasmagorice apărute în ultima săptămână, după ce proiectul mtDNA.350RO a fost mediatizat în presă [vezi articol], singurul meu răspuns în fața tuturor comentariilor făcute pe marginea acestora, este o reiterare a câtorva concluzii și perspective importante, făcute în teza de doctorat (pe marginea subiectului originii genetice a populației romanești) precum și o listare succintă a studiilor efectuate în perioada 2009 – 2013:

CONCLUZII

  • Pentru compararea populației românești cu alte populații privind frecvențele alelice ale markerilor STR (testul de diferențiere, calcularea distanței genetice și construirea de dendrograme) au fost folosite date din literatura de specialitate – 21 populații pentru markerii STR autozomali și 19 populații pentru markerii STR heterozomali Y.
  • (…)
  • Comparând parametri statistici populaționali obținuți prin analiza genetică a populației românești cu cei ai altor populații caucaziene, se poate aprecia că populația românească prezintă toate caracteristicile unei populații caucaziene.
  • Stabilirea relațiilor de înrudire genetică între populația românească și populațiile învecinate geografic s-a realizat prin calcularea distanței genetice, construirea și interpretarea dendrogramelor.
  • Pentru a determina diferențierea populațională s-a calculat distanța genetică prin mai multe metode. Dintre toate metodele de calculare a distanței genetice, metoda propusă de Cavalli-Sforza reconstruiește cel mai bine contextul istoric și geografic al populațiilor. Din 8 dendrograme construite prin această metodă, 7 au reușit să exprime corect distribuția populațiilor ținând cont de contextul geografic și istoric al zonei.
  •  Din punct de vedere al markerilor STR autozomali analizați, per ansamblu, populația românească actuală este un amestec de influențe slave, latine, elene și turcice dintre care influența latină și elenă predomină (sunt constante indiferent de metoda sau lotul analizat). Aceste rezultate reies din interpretarea dendrogramelor pentru lotul de 5 markeri STR și cel de 9 markeri STR.
  • Ca și în alte studii privind markerii STR heterozomali și în cazul populației din S-E României, aceștia sunt mult mai stabili decât cei autozomali, reconstruind arbori (dendrograme) într-o manieră mult mai clară și mai eficientă.
  • Populația masculină, din punct de vedere al markerilor STR heterozomali (Y) analizați, din S-E României prezintă puternice influențe slave, aceasta fiind situată la baza ramurii slavilor sudici. Aceste rezultate reies din interpretarea dendrogramelor pentru lotul de 9 markeri STR si cel de 12 markeri STR.
  • Analiza celor două categorii de markeri – autozomali și heterozomali (Y), reflectă dimensiuni istorice diferite. Markerii heterozomali reflectă doar populația masculină – populație invadatoare la un moment dat în istorie, pe când cei autozomalili reflectă amestecul rezultat dintre populația invadatoare și populația autohtonă.
  • (…)
  • Evoluția structurii genetice a unei populații este un proces spațio-temporal dinamic și continuu. În analiza dinamicii acestui proces, markerii STR reprezintă veritabile instrumente ce conferă posibilitatea verificării schimbărilor populaționale în termeni relativ scurți de timp. Cum markerii STR sunt secvențe necodificatoare aceste schimbări reflectă mai degrabă evenimente recente din istoria speciei umane și nu evenimente îndepărtate, cum reușesc să facă alți markeri bine conservați în genomul uman.
  • Deși la nivel inidual, specia umană nu mai este constrânsă în ceea ce privește deplasările pe distanțe mari, la nivel populațional mișcările migratorii sunt constrânse de factorii socio-economici și cei geografici. În populația românească factorii socio-economic sunt reprezentați de migrația forței de muncă iar cei geografici de Munții Carpați, care își exercită influența asupra populațiilor umane din jur prin rolul lor de barieră naturală.

PERSPECTIVE

  • Analiza genetică a populațiilor umane de pe teritoriul României este pe departe a fi un domeniu finalizat. Deși este cea mai completă abordare la ora de față pentru România, această teză de doctorat prezintă doar o parte din markerii STR existenți și doar un anumit tip de organizare populațională (cel administrativ). Rămâne de analizat mai departe dinamismul frecvențelor alelice în timp, organizarea eșantioanelor populaționale după etnii, analiza influenței migrației forței de muncă la nivel genetic în populații europene precum Franța, Italia și Spania și alte aspecte…
  • (…)
  • Pentru a completa imaginea de ansamblu a studiilor markerilor genetici pentru populațiile din România, datele obținute folosind markeri STR autozomali și heterozomali necesită a fi completate cu cele obținute în urma analizei markerilor SNP, îndeosebi cei mitocondriali pentru populațiile actuale.

Surse

 

Proiect mtDNA.350RO

Proiect mtDNA.350RO

În cadrul proiectului de cercetare în care sunt implicat, denumit sugestiv mtDNA.350RO, a cărui scop este prelevarea de probe biologice de la persoane născute în România și genotiparea ADN-ului mitocondrial, pentru stabilirea fondului genetic al populației romanești pentru markerii HVR1 și HVR2, am primit următorul feedback:

– Și ce aflu dacă îmi fac analiza ADN-ului mitocondrial?
– Descendența pe linie maternă.
– Bine-bine, dar ce aflu?…

Rolul acestui articol este evident acela de a lamuri anumite aspecte legate de ce înseamnă ADN-ul mitocondrial, descendența pe linie maternă, studiile populaționale și de genealogie genetică, pentru persoanele care nu au nicio legătură cu domeniul în sine sau cu domenii asociate, sub formă unor întrebări și răspunsuri.

Ce este ADN-ul?

ADN-ul este o macromoleculă existentă în toate organismele vii, care are rolul de a înmagazina informația de baza a acestor organisme. Orice organism viu are nevoie de ADN pentru a funcționa, a se reproduce și a își transmite informația în descendență. Și ca sa fie și mai ușor de înțeles acest rol o să fac un paralelism grosolan cu sistemele informatice actuale.

Oricine a văzut și mai știe câte ceva despre un calculator (altfel nu ați avea cum să citiți aceste rânduri)… Informația la nivelul calculatoarelor actuale, fie că vorbim de fotografii, documente, mp3, etc., este compusă, la bază, dintr-o succesiune binară 0 și 1 (da/nu, este/nu este)… În natură, echivalentul acestei succesiuni este reprezentat de o succesiune de nucleotide notate A, T, G, C. Pentru a scrie o literă sau un număr (numite și caractere alfa-numerice) folosind sistemele informatice, există un model de codificare a acestor succesiuni binare în grupuri care sunt interpretate de calculator ca fiind caracterul pe care vrem să-l scriem. De exemplu, „100 0001” este A, „100 0010” este „B” și tot așa… În cazul ADN-ului, nucleotidele se grupează câte 3, structură care se numește codon. Fiecare codon codifică pentru câte un aminoacid, în locul caracterelor alfa-numerice de la calculatoare. De exemplu, codonul GCA codifică pentru Alanină. În sistemele informatice caracterele alfa-numerice formează cuvinte… În sistemele vii, aminoacizii formează lanțuri polipeptidice. Cuvintele formează linii de cod, lanțurile polipeptidice formează proteine. Liniile de cod formează limbaje de programare, proteinele formează complexe proteice. Limbajele de programare formează programe (software), complexele proteice formează organite celulare. Programele formează sisteme de operare, organitele celulare formează celulele… și de aici ați cam prins ideea…

Ce este ADN-ul mitocondrial?

ADN-ul mitocondrial este ADN-ul care se află în mitocondrii. Celula umană și în general celula eucariotă prezintă două surse de ADN. ADN-ul nuclear, aflat în Nucleul celulei, responsabil cu înmagazinarea informației ereditare transmisă de la părinți, jumătate de la mamă și jumătate de la tată și ADN-ul mitocondrial aflat în mitocondrii.

Ce sunt mitocondriile?

Sunt organite celulare cu rol în asigurarea energiei unei celule. Dacă ne imaginăm celula ca fiind un oraș, atunci fiecare organit celular are un rol. În acest oraș mitocondriile ar fi centralele care furnizează curentul electric, respectiv energia necesară funcționarii celulei.

celula

De ce există ADN doar în mitocondrii și nucleu și nu și în alte organite celulare?

ADN-ul mitocondrial există în mitocondrii datorită faptului că în evoluția vieții pe Pământ, strămoșii mitocondriilor au fost niște bacterii care pentru a exista și a se reproduce aveau nevoie și ele de ADN. Organismele se pot împarți în procariote (bacteriile) și eucariote (organismele superioare precum plantele și animalele). Strămoșul celulei eucariote actuale a „mâncat” o bacterie la un moment dat și în loc să o digere, a “văzut” că dacă o ține captivă în propria citoplasmă, cruțându-i astfel existența, aceasta îi va oferi energia necesara propriei existențe și așa cele două organisme ancestrale au trăit în simbioză, și au evoluat împreună fericite până în ziua de azi…  Cu alte cuvinte o mitocondrie este un organit care s-a tras cândva dintr-o bacterie înghițită de strămoșul eucariotelor de azi (celulele plantelor și animalelor).

Cum se transmite ADN-ul mitocondrial în descendență?

ADN-ul mitocondrial nu respectă același mod de transmitere ca cel nuclear, adică varianta clasică în care jumătate din informație (ADN împachetat sub formă de cromozomi) provine de la mamă și jumătate de la tată, ci acest tip de ADN se transmite doar de la mamă. Acest lucru se datorează mecanismului de fecundare și a dimensiunii și modului în care este format spermatozoidul.

Un spermatozoid este compus din două segmente importante: capul (unde se află Nucleul, respectiv ADN-ul nuclear) și coada. La nivelul cozii, în apropierea capului, se află o regiune mai groasă în care se găsesc pachetele de mitocondrii (respectiv ADN mitocondrial), dispuse la acest nivel, precum niște baterii, folosite în generarea energiei necesară mișcărilor făcute de codă, în propulsarea spermatozoidului.

În momentul în care are loc fecundația, din întregul spermatozoid doar capul intră în ovul, unde eliberează ADN-ul nuclear necesar creării noului organism, coada și mitocondriile rămânând în afara membranei ovulului, fiind ulterior eliminate… Pe de altă parte, există unele situații excepționale în care regiunea îngroșată a cozii intră accidental în ovul și eliberează mitocondriile care aparțin tatălui, însă ovulul fiind cea mai mare celulă a corpului uman (iar spermatozoidul cea mai mica), conține și cele mai multe mitocondrii, în așa fel încât mitocondriile tatălui vor consta într-un procent foarte mic, ele fiind ca și inexistente în analizele convenționale.

fecundarea

Din aceste motive fiecare dintre noi are ADN-ul mitocondrial provenit de la mamă. Diferența dintre băieți și fete este că băieții sunt doar purtători, aceștia netransmițând mai departe ADN-ul mitocondrial decât în condițiile excepționale explicate mai sus. Astfel, bunica, mama, nepotul și nepoata vor avea același ADN mitocondrial, diferit de cel al bunicului și/sau a tatălui.

De ce este folosit ADN-ul mitocondrial în studiile de genealogie?

Din mai multe motive:

  1. Rata mutațiilor punctiforme este mult mai mică decât la ADN-ul nuclear (unde există și procesul de recombinare), el transmițându-se intact de la o generație la alta.
  2. Număr mare de copii per celulă. Celulele umane conțin între 500 și 2000 de mitocondrii, ceea ce reprezintă cam 500 – 2000 copii ale aceluiași ADN mitocondrial, față de doar două copii existente de ADN nuclear (2 perechi de cromozomi).
  3. ADN-ul mitocondrial are dimensiuni reduse, doar 16.569 perechi de baze, față de aproximativ 3 miliarde cât are ADN-ul nuclear.
  4. Punctele 1, 2 și 3, fac din acest ADN un instrument eficient de cartare a modificărilor genetice apărute în timp, aceste modificări suprapunându-se, într-o mai mică sau mai mare măsură, cu evoluția omului și trecutul său istoric pe Terra.

 

Ce alte instrumente genetice mai sunt folosite în genealogie?

În afara de ADN mitocondrial care este cel mai cunoscut, se mai folosește și ADN-ul nuclear (autozomal – cromozomi perechi și heterozomal – cromozomii sexului, respectiv X și Y). Din ADN-ul nuclear se analizează în mod deosebit cromozomului Y, pentru că acesta se transmite în descendență pe linie paternă, similar ca efect cu ADN-ul mitocondrial.

Din punct de vedere populațional și spațio-temporar aceste instrumente genetice prezintă dimensiuni diferite. ADN-ul mitocondrial și ADN-ul cromozomului Y reflectă trecutul îndepărtat al populației umane iar ADN-ul nuclear (autozomal) reflectă prezentul și trecutul apropiat al acesteia.

Din punct de vedere istoric ADN-ul cromozomului Y reflectă populațiile (popoarele) invadatoare / cuceritoare / migratoare iar ADN-ul mitocondrial reflectă populațiile locale, care erau invadate / cucerite, supuse transformărilor externe.

Ce afli dacă îți este analizat ADN-ul mitocondrial în acest proiect?…

În primul rând afli că faci parte dintr-un haplotip. Un haplotip este o familie de secvențe de ADN mitocondrial. Cu alte cuvinte afli cărei mari familii genetice aparții. Haplotipurile sunt notate cu litere: A, B, C… până la X. Fiecare haplotp este împărțit în subiziuni, numite sub-haplotipuri care corespund unor populații relativ mai mici cum sunt cele distribuite la nivelul unor țări sau popoare. Fiecare haplotip derivă dintr-un alt haplotip și are un trecut istoric. Totalitatea haplotipurilor formează un arbore a cărui baza pornește din Africa (de la Eva mitocondrială) și urmează în urma ramificării, traseul parcurs de specia umană în expansiunea sa geografică pe Terra. În al doilea rând poți avea surpriza să afli ca sub-haplotipul din faci parte, este subiectul unor studii internaționale, prin care acesta este legat de anumite familii sau persoane cu implicații istorice deosebite.

Ce mai trebuie sa știu despre secvențele de ADN studiate în proiect?

  • ADN-ul mitocondrial nu permite identificarea de persoane, ci de familii/grupuri de persoane (populații și subpopulații).
  • Secvențele studiate HVR1 și HVR2, reprezintă o mică porțiune din tot ADN-ul mitocondrial. Ele reprezintă secvențe care intra în arhitectura generală a ADN-ului mitocondrial și nu codifică pentru o proteina (nu sunt gene). Aceasta înseamnă că nu se pot trage concluzii de natură medicală în urma analizelor.
  • ADN-ul mitocondrial este totuși ADN mitocondrial… apartenența la o populație sau la o alta se încadrează doar la acest nivel. Pentru a avea totuși o viziune de ansamblu a moștenirii genetice pe care o poarta fiecare om sunt necesare studii suplimentare care implică folosirea și a celorlalte instrumente genealogice menționate mai sus.

Lista întrebărilor rămâne deschisă…